中华儿科杂志
中華兒科雜誌
중화인과잡지
Chinese Journal of Pediatrics
2006年
9期
644-647
,共4页
张为民%施惠平%李贝特%赵时敏%戚庆炜%孙念怙%黄尚志
張為民%施惠平%李貝特%趙時敏%慼慶煒%孫唸怙%黃尚誌
장위민%시혜평%리패특%조시민%척경위%손념호%황상지
黏多糖累积病Ⅱ型%艾杜糖醛酸硫酸酯酶%产前诊断
黏多糖纍積病Ⅱ型%艾杜糖醛痠硫痠酯酶%產前診斷
점다당루적병Ⅱ형%애두당철산류산지매%산전진단
目的 建立用荧光底物测定艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性的方法,应用该方法对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)病例进行临床鉴别诊断,对高危妊娠的孕妇进行产前诊断.方法 采用人工合成的荧光底物4-甲基伞形酮-α-艾杜糖苷-2-硫酸,测定MPSⅡ疑似患儿血浆中IDS活性,并用绒毛或经培养的羊水细胞为检材,对高危妊娠的孕妇进行产前诊断.同时观察孕妇血浆IDS活性变化,用基因诊断方法检测胎儿性别.结果 获得中国正常人IDS活性正常值:血浆中为240.2～668.2 nmol/(4 h·ml),绒毛组织为37.2～54.9 nmol/(4 h·mg蛋白),经培养的羊水细胞为21.4～74.4 nmol/(4 h·mg蛋白);患者血浆的IDS活性为0.3～18.6 nmol/(4 h·ml),肯定杂合子的血浆酶活性为88.7～547.9 nmol/(4 h·ml).在50例疑似患儿中确诊了46例MPSⅡ患者.10例产前诊断中检出4例男性胎儿患病,5例为女性胎儿.结论 荧光法测定IDS活性是敏感、可靠、快速的方法,可用于病例鉴别诊断及孕早期MPSⅡ高危妊娠的产前诊断.
目的 建立用熒光底物測定艾杜糖-2-硫痠酯酶(IDS)活性的方法,應用該方法對黏多糖貯積癥Ⅱ型(MPSⅡ)病例進行臨床鑒彆診斷,對高危妊娠的孕婦進行產前診斷.方法 採用人工閤成的熒光底物4-甲基傘形酮-α-艾杜糖苷-2-硫痠,測定MPSⅡ疑似患兒血漿中IDS活性,併用絨毛或經培養的羊水細胞為檢材,對高危妊娠的孕婦進行產前診斷.同時觀察孕婦血漿IDS活性變化,用基因診斷方法檢測胎兒性彆.結果 穫得中國正常人IDS活性正常值:血漿中為240.2～668.2 nmol/(4 h·ml),絨毛組織為37.2～54.9 nmol/(4 h·mg蛋白),經培養的羊水細胞為21.4～74.4 nmol/(4 h·mg蛋白);患者血漿的IDS活性為0.3～18.6 nmol/(4 h·ml),肯定雜閤子的血漿酶活性為88.7～547.9 nmol/(4 h·ml).在50例疑似患兒中確診瞭46例MPSⅡ患者.10例產前診斷中檢齣4例男性胎兒患病,5例為女性胎兒.結論 熒光法測定IDS活性是敏感、可靠、快速的方法,可用于病例鑒彆診斷及孕早期MPSⅡ高危妊娠的產前診斷.
목적 건립용형광저물측정애두당-2-류산지매(IDS)활성적방법,응용해방법대점다당저적증Ⅱ형(MPSⅡ)병례진행림상감별진단,대고위임신적잉부진행산전진단.방법 채용인공합성적형광저물4-갑기산형동-α-애두당감-2-류산,측정MPSⅡ의사환인혈장중IDS활성,병용융모혹경배양적양수세포위검재,대고위임신적잉부진행산전진단.동시관찰잉부혈장IDS활성변화,용기인진단방법검측태인성별.결과 획득중국정상인IDS활성정상치:혈장중위240.2～668.2 nmol/(4 h·ml),융모조직위37.2～54.9 nmol/(4 h·mg단백),경배양적양수세포위21.4～74.4 nmol/(4 h·mg단백);환자혈장적IDS활성위0.3～18.6 nmol/(4 h·ml),긍정잡합자적혈장매활성위88.7～547.9 nmol/(4 h·ml).재50례의사환인중학진료46례MPSⅡ환자.10례산전진단중검출4례남성태인환병,5례위녀성태인.결론 형광법측정IDS활성시민감、가고、쾌속적방법,가용우병례감별진단급잉조기MPSⅡ고위임신적산전진단.
