实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2010年
8期
539-542
,共4页
遗传代谢病%黄疸%高胆红素血症%胆汁淤积
遺傳代謝病%黃疸%高膽紅素血癥%膽汁淤積
유전대사병%황달%고담홍소혈증%담즙어적
遗传代谢病可通过影响胆红素代谢而引起高未结合胆红素血症或高结合胆红素血症,并出现黄疸;其中引起高未结合胆红素血症的病因主要包括尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶活件部分或完全缺乏和红细胞代谢缺陷等;高结合胆红素血症的病因主要包括胆汁酸及糖、氨基酸、脂类、金属等物质代谢异常.不同类型黄疸的发病机制和预后各不相同,早期诊断和积极治疗有助于改善预后.现介绍儿童主要的遗传代谢性高胆红素血症及其诊断、治疗.
遺傳代謝病可通過影響膽紅素代謝而引起高未結閤膽紅素血癥或高結閤膽紅素血癥,併齣現黃疸;其中引起高未結閤膽紅素血癥的病因主要包括尿苷二燐痠-葡萄糖醛痠轉移酶活件部分或完全缺乏和紅細胞代謝缺陷等;高結閤膽紅素血癥的病因主要包括膽汁痠及糖、氨基痠、脂類、金屬等物質代謝異常.不同類型黃疸的髮病機製和預後各不相同,早期診斷和積極治療有助于改善預後.現介紹兒童主要的遺傳代謝性高膽紅素血癥及其診斷、治療.
유전대사병가통과영향담홍소대사이인기고미결합담홍소혈증혹고결합담홍소혈증,병출현황달;기중인기고미결합담홍소혈증적병인주요포괄뇨감이린산-포도당철산전이매활건부분혹완전결핍화홍세포대사결함등;고결합담홍소혈증적병인주요포괄담즙산급당、안기산、지류、금속등물질대사이상.불동류형황달적발병궤제화예후각불상동,조기진단화적겁치료유조우개선예후.현개소인동주요적유전대사성고담홍소혈증급기진단、치료.
