实用医学杂志
實用醫學雜誌
실용의학잡지
THE JOURNAL OF PRACTICAL MEDICINE
2004年
1期
1-5
,共5页
谷氨酰胺%乳腺肿瘤%基因扩增
穀氨酰胺%乳腺腫瘤%基因擴增
곡안선알%유선종류%기인확증
目的:研究ACTR基因(甲状腺激素受体和视黄醛激活因子activator of retinoid and thyroid receptors,或称乳腺癌扩增基因)中多聚谷氨酰胺通道编码序列多态性与乳腺癌之间的关系.方法:107个DNA样本来自乳腺癌细胞系、原发性乳腺癌、BRCA1/BRCA2突变携带者外周血和正常对照人群外周血,应用PCR克隆/测序方法鉴别个体的每一种特异poly Q编码序列.结果:共发现23种特异的poly Q编码序列,肿瘤细胞系和原发性肿瘤组中拥有超过两个特异poly Q编码序列的个体比例明显高于正常对照组人群;肿瘤细胞系和原发性肿瘤组中拥有罕见poly Q编码序列的个体比例亦明显高于正常对照组人群,原发性肿瘤组中拥有至少一个小于27个poly Q重复序列的个体比例明显高于BRCA1/BRCA2突变携带者组.结论:本结果提示ACTR基因的poly Q编码序列的在体不稳定性可能作用于乳腺癌的致病过程.
目的:研究ACTR基因(甲狀腺激素受體和視黃醛激活因子activator of retinoid and thyroid receptors,或稱乳腺癌擴增基因)中多聚穀氨酰胺通道編碼序列多態性與乳腺癌之間的關繫.方法:107箇DNA樣本來自乳腺癌細胞繫、原髮性乳腺癌、BRCA1/BRCA2突變攜帶者外週血和正常對照人群外週血,應用PCR剋隆/測序方法鑒彆箇體的每一種特異poly Q編碼序列.結果:共髮現23種特異的poly Q編碼序列,腫瘤細胞繫和原髮性腫瘤組中擁有超過兩箇特異poly Q編碼序列的箇體比例明顯高于正常對照組人群;腫瘤細胞繫和原髮性腫瘤組中擁有罕見poly Q編碼序列的箇體比例亦明顯高于正常對照組人群,原髮性腫瘤組中擁有至少一箇小于27箇poly Q重複序列的箇體比例明顯高于BRCA1/BRCA2突變攜帶者組.結論:本結果提示ACTR基因的poly Q編碼序列的在體不穩定性可能作用于乳腺癌的緻病過程.
목적:연구ACTR기인(갑상선격소수체화시황철격활인자activator of retinoid and thyroid receptors,혹칭유선암확증기인)중다취곡안선알통도편마서렬다태성여유선암지간적관계.방법:107개DNA양본래자유선암세포계、원발성유선암、BRCA1/BRCA2돌변휴대자외주혈화정상대조인군외주혈,응용PCR극륭/측서방법감별개체적매일충특이poly Q편마서렬.결과:공발현23충특이적poly Q편마서렬,종류세포계화원발성종류조중옹유초과량개특이poly Q편마서렬적개체비례명현고우정상대조조인군;종류세포계화원발성종류조중옹유한견poly Q편마서렬적개체비례역명현고우정상대조조인군,원발성종류조중옹유지소일개소우27개poly Q중복서렬적개체비례명현고우BRCA1/BRCA2돌변휴대자조.결론:본결과제시ACTR기인적poly Q편마서렬적재체불은정성가능작용우유선암적치병과정.
