中华眼底病杂志
中華眼底病雜誌
중화안저병잡지
CHINESE JOURNAL OF OCULAR FUNDUS DISEASES
2007年
3期
184-188
,共5页
睢瑞芳%李凤荣%赵家良%姜茹欣%沈岩
睢瑞芳%李鳳榮%趙傢良%薑茹訢%瀋巖
휴서방%리봉영%조가량%강여흔%침암
夜盲,先天性%基因,X连锁%基因,隐性%突变
夜盲,先天性%基因,X連鎖%基因,隱性%突變
야맹,선천성%기인,X련쇄%기인,은성%돌변
目的 明确一国人家族遗传性完全型X连锁先天性静止性夜盲(CSNB)的诊断,并检定致病基因突变.方法 对一CSNB家系进行临床研究和系谱分析.采集家族中5位患者和16位正常人的静脉血并提取基因组DNA.通过连锁分析确定该病致病基因的染色体位点后,应用聚合酶链反应(PCR)扩增候选基因外显子及其侧翼,直接测序确定致病的基因突变.采用PCR直接测序法进行群体分析.对照组包括正常人群对照和家族内正常对照,按照一定标准人选.结果 该CSNB家系家族中所有患者NYX基因外显子2发生了错义突变,核苷酸772位的腺嘌呤被胞嘧啶取代(A772C);对应的苏氨酸改变为脯氨酸(T258P),女性携带者均为杂合.家族中正常人及110名正常人群对照均未发现该突变.结论 NYX新突变A772C(T258P)和该家系X连锁CSNB相关.
目的 明確一國人傢族遺傳性完全型X連鎖先天性靜止性夜盲(CSNB)的診斷,併檢定緻病基因突變.方法 對一CSNB傢繫進行臨床研究和繫譜分析.採集傢族中5位患者和16位正常人的靜脈血併提取基因組DNA.通過連鎖分析確定該病緻病基因的染色體位點後,應用聚閤酶鏈反應(PCR)擴增候選基因外顯子及其側翼,直接測序確定緻病的基因突變.採用PCR直接測序法進行群體分析.對照組包括正常人群對照和傢族內正常對照,按照一定標準人選.結果 該CSNB傢繫傢族中所有患者NYX基因外顯子2髮生瞭錯義突變,覈苷痠772位的腺嘌呤被胞嘧啶取代(A772C);對應的囌氨痠改變為脯氨痠(T258P),女性攜帶者均為雜閤.傢族中正常人及110名正常人群對照均未髮現該突變.結論 NYX新突變A772C(T258P)和該傢繫X連鎖CSNB相關.
목적 명학일국인가족유전성완전형X련쇄선천성정지성야맹(CSNB)적진단,병검정치병기인돌변.방법 대일CSNB가계진행림상연구화계보분석.채집가족중5위환자화16위정상인적정맥혈병제취기인조DNA.통과련쇄분석학정해병치병기인적염색체위점후,응용취합매련반응(PCR)확증후선기인외현자급기측익,직접측서학정치병적기인돌변.채용PCR직접측서법진행군체분석.대조조포괄정상인군대조화가족내정상대조,안조일정표준인선.결과 해CSNB가계가족중소유환자NYX기인외현자2발생료착의돌변,핵감산772위적선표령피포밀정취대(A772C);대응적소안산개변위포안산(T258P),녀성휴대자균위잡합.가족중정상인급110명정상인군대조균미발현해돌변.결론 NYX신돌변A772C(T258P)화해가계X련쇄CSNB상관.
