中国人青年发病的成年型糖尿病/2型糖尿病家系葡萄糖激酶和肝细胞核因子-1α基因缺陷的分子筛查
중국인청년발병적성년형당뇨병/2형당뇨병가계포도당격매화간세포핵인자-1α기인결함적분자사사
The Molecular Scanning on Glucokinase and Hepatocyte Nuclear Factor-l Al pha Genes in a Chinese MODY/NIDDM Family
  • 万方数据
    南京医科大学学报(自然科学版) 남경의과대학학보(자연과학판)
    JOURNAL OF NANJING MEDICAL UNIVERSITY
    2001年 6期 476-480 ,共5页

    马立隽%卞茸文%王华%陈家伟%金卫新%刘立%沈捷%华子春%柴建华

    마립준%변용문%왕화%진가위%금위신%류립%침첩%화자춘%시건화

    青年发病的成年型糖尿病%2型糖尿病%遗传学 青年髮病的成年型糖尿病%2型糖尿病%遺傳學
    청년발병적성년형당뇨병%2형당뇨병%유전학
    目的:探索包含青年发病的成年型糖尿病(maturity-ons et diabetes of the young, MODY)患者的2型糖尿病家族中可能存在的MODY基因的致病突变 .方法:选择MODY基因中突变率最高的葡萄糖激酶(glucokinase, GCK, MO DY2)和肝细胞核因子-1α(hepatic nuclear factor-1α, HNF-1α,MODY3)基因的微卫星多态遗传标志,在一个包含2名MODY患者的中国人2型糖尿病家系中进行连锁分析,对可能与疾病连锁的基因进行全基因外显子的突变筛查--DNA序列直接测定以明确具体的碱基突变和所编码的氨基酸的改变.结果:家系50001中MODY3的最大LOD(logarit hm of odds)值达到2.375 930(θ=0.000 000),但未发现与MODY2连锁的依据.DNA直接测序发现在家系50001中所有家族成员MODY3基因外显子7中存在一个杂合多态Ser487Asn(AGC/A AC ),该多态在正常人中也可见到.结论:GCK基因内或附近的基因变异不是本家系2型糖尿病的主要致病原因;HNF-1α基因的启动子和所有外显子内均未发现明确的致病突变,但无法否定内含子或其他调节区域的变异有可能的致病倾向;也不能排除HNF-1α基因附近其他未知疾病基因的致病可能.本家系的致病基因有待进一步明确 .
    목적:탐색포함청년발병적성년형당뇨병(maturity-ons et diabetes of the young, MODY)환자적2형당뇨병가족중가능존재적MODY기인적치병돌변 .방법:선택MODY기인중돌변솔최고적포도당격매(glucokinase, GCK, MO DY2)화간세포핵인자-1α(hepatic nuclear factor-1α, HNF-1α,MODY3)기인적미위성다태유전표지,재일개포함2명MODY환자적중국인2형당뇨병가계중진행련쇄분석,대가능여질병련쇄적기인진행전기인외현자적돌변사사--DNA서렬직접측정이명학구체적감기돌변화소편마적안기산적개변.결과:가계50001중MODY3적최대LOD(logarit hm of odds)치체도2.375 930(θ=0.000 000),단미발현여MODY2련쇄적의거.DNA직접측서발현재가계50001중소유가족성원MODY3기인외현자7중존재일개잡합다태Ser487Asn(AGC/A AC ),해다태재정상인중야가견도.결론:GCK기인내혹부근적기인변이불시본가계2형당뇨병적주요치병원인;HNF-1α기인적계동자화소유외현자내균미발현명학적치병돌변,단무법부정내함자혹기타조절구역적변이유가능적치병경향;야불능배제HNF-1α기인부근기타미지질병기인적치병가능.본가계적치병기인유대진일보명학 .
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