遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2002年
5期
519-522
,共4页
赵迎社%杨中汉%冯建生%蒋建伟%吴美玉%周天鸿
趙迎社%楊中漢%馮建生%蔣建偉%吳美玉%週天鴻
조영사%양중한%풍건생%장건위%오미옥%주천홍
脂蛋白脂酶%高脂血症%多聚酶链反应%单链构象多态性
脂蛋白脂酶%高脂血癥%多聚酶鏈反應%單鏈構象多態性
지단백지매%고지혈증%다취매련반응%단련구상다태성
为了探讨广东地区高脂血症患者脂蛋白脂酸(lipoprotein lipase,LPL)基因的分子变异,从258例高脂血症患者外周血白细胞中提取基因组DNA,用PCR-SSCP方法分析外显子4及其附近区域,对SSCP带型异常样品进行克隆和序列测定.在2名高脂血症患者LPL基因内含子3的3′端-6bp处发现C→T转换突变,252例正常对照中未发现该突变.IVS-3 的C→T突变可能与高脂血症有关.
為瞭探討廣東地區高脂血癥患者脂蛋白脂痠(lipoprotein lipase,LPL)基因的分子變異,從258例高脂血癥患者外週血白細胞中提取基因組DNA,用PCR-SSCP方法分析外顯子4及其附近區域,對SSCP帶型異常樣品進行剋隆和序列測定.在2名高脂血癥患者LPL基因內含子3的3′耑-6bp處髮現C→T轉換突變,252例正常對照中未髮現該突變.IVS-3 的C→T突變可能與高脂血癥有關.
위료탐토엄동지구고지혈증환자지단백지산(lipoprotein lipase,LPL)기인적분자변이,종258례고지혈증환자외주혈백세포중제취기인조DNA,용PCR-SSCP방법분석외현자4급기부근구역,대SSCP대형이상양품진행극륭화서렬측정.재2명고지혈증환자LPL기인내함자3적3′단-6bp처발현C→T전환돌변,252례정상대조중미발현해돌변.IVS-3 적C→T돌변가능여고지혈증유관.
