中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2005年
4期
60-61,103
,共3页
丁显平%郭定移%魏霞%李建平
丁顯平%郭定移%魏霞%李建平
정현평%곽정이%위하%리건평
唐氏综合征%产前筛查%产前诊断
唐氏綜閤徵%產前篩查%產前診斷
당씨종합정%산전사사%산전진단
目的进行唐氏综合征及其它先天畸形的产前筛查、诊断,以降低出生缺陷.方法对2812例孕14~20w的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血清AFP和β-HCG浓度,通过"优生胜算"软件计算危险系数,对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断;对神经管缺损高危孕妇行B超检查.结果在2812例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺、及18、13三体高危315例,占筛查总数的11.2%;有121人愿意进一步确诊,发现2例异常妊娠; 27例18、13三体高危孕妇,虽未作进一步确诊,但有2例已胎死宫内,证明也为异常妊娠;在神经管缺损高危的79例中,全部作了B超检查,发现1例神经管缺损患儿.结论母血清标记物进行唐氏综合征及其它先天畸形的产前筛查并结合其它方法进行诊断,对降低出生缺陷具有积极意义.
目的進行唐氏綜閤徵及其它先天畸形的產前篩查、診斷,以降低齣生缺陷.方法對2812例孕14~20w的孕婦採用酶聯免疫方法檢測孕婦血清AFP和β-HCG濃度,通過"優生勝算"軟件計算危險繫數,對唐氏高危孕婦取羊水作染色體和基因診斷;對神經管缺損高危孕婦行B超檢查.結果在2812例孕婦中篩查齣唐氏綜閤徵、神經管缺、及18、13三體高危315例,佔篩查總數的11.2%;有121人願意進一步確診,髮現2例異常妊娠; 27例18、13三體高危孕婦,雖未作進一步確診,但有2例已胎死宮內,證明也為異常妊娠;在神經管缺損高危的79例中,全部作瞭B超檢查,髮現1例神經管缺損患兒.結論母血清標記物進行唐氏綜閤徵及其它先天畸形的產前篩查併結閤其它方法進行診斷,對降低齣生缺陷具有積極意義.
목적진행당씨종합정급기타선천기형적산전사사、진단,이강저출생결함.방법대2812례잉14~20w적잉부채용매련면역방법검측잉부혈청AFP화β-HCG농도,통과"우생성산"연건계산위험계수,대당씨고위잉부취양수작염색체화기인진단;대신경관결손고위잉부행B초검사.결과재2812례잉부중사사출당씨종합정、신경관결、급18、13삼체고위315례,점사사총수적11.2%;유121인원의진일보학진,발현2례이상임신; 27례18、13삼체고위잉부,수미작진일보학진,단유2례이태사궁내,증명야위이상임신;재신경관결손고위적79례중,전부작료B초검사,발현1례신경관결손환인.결론모혈청표기물진행당씨종합정급기타선천기형적산전사사병결합기타방법진행진단,대강저출생결함구유적겁의의.