CAJ | 학술논문

为了分析LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因在中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)的突变特点,文章分别应用PCR结合DNA序列分析方法和PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对6个常染色体显性遗传家系先证者和27个散发病例进行LITAF和RAB7基因突变分析;应用PCR-SSCP结合DNA序列分析方法对14个常染色体遗传的CMT家系先证者和27个散发患者进行LMNA和MTMR2基因突变分析.结果发现:LITAF基因c.269G→A、c.274A→G序列变异和LMNA基因c.1243G→A、c.1910C→T序列变异.未发现RAB7和MTMR2基因的序列变异.其中LITAF基因c.269G→A,LMNA基因c.1243G→A和c.1910C→T为新发现的单核苷酸多态;LITAF基因c.274A→G为已知多态.说明LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因突变在中国人CMT患者中罕见.
위료분석LITAF、RAB7、LMNA화MTMR2기인재중국인비골기위축증(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)적돌변특점,문장분별응용PCR결합DNA서렬분석방법화PCR-단련구상다태성(PCR-SSCP)결합DNA서렬분석방법대6개상염색체현성유전가계선증자화27개산발병례진행LITAF화RAB7기인돌변분석;응용PCR-SSCP결합DNA서렬분석방법대14개상염색체유전적CMT가계선증자화27개산발환자진행LMNA화MTMR2기인돌변분석.결과발현:LITAF기인c.269G→A、c.274A→G서렬변이화LMNA기인c.1243G→A、c.1910C→T서렬변이.미발현RAB7화MTMR2기인적서렬변이.기중LITAF기인c.269G→A,LMNA기인c.1243G→A화c.1910C→T위신발현적단핵감산다태;LITAF기인c.274A→G위이지다태.설명LITAF、RAB7、LMNA화MTMR2기인돌변재중국인CMT환자중한견.