分子诊断与治疗杂志
分子診斷與治療雜誌
분자진단여치료잡지
JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSIS AND THERAPY
2011年
2期
120-124
,共5页
肝豆状核变性%ATP7B%铜%基因型%表型
肝豆狀覈變性%ATP7B%銅%基因型%錶型
간두상핵변성%ATP7B%동%기인형%표형
本文旨在对肝豆状核变性分子机制研究进展进行综述.肝豆状核变性是一种以多器官铜沉积为特征的常染色体隐性遗传疾病,未经及时治疗的患者可能出现严重的功能损害甚至死亡.目前对其致病基因表达产物ATP7B的亚细胞定位、空间结构及其各结构域的功能特点已有不少研究.研究者们探讨ATP7B各位点的突变,尤其是欧洲人群和亚洲人群各自的突变热点H1069Q和R778L,与某种特定疾病表型联系起来,但是仍未发现二者之问肯定的相关性.此外,近年来肝豆状核变性基因诊断日益普及,检测技术也不断进步,这些分子生物学水平的进展为未来肝豆状核变性的生理学研究、诊断及治疗提供了新的方向.
本文旨在對肝豆狀覈變性分子機製研究進展進行綜述.肝豆狀覈變性是一種以多器官銅沉積為特徵的常染色體隱性遺傳疾病,未經及時治療的患者可能齣現嚴重的功能損害甚至死亡.目前對其緻病基因錶達產物ATP7B的亞細胞定位、空間結構及其各結構域的功能特點已有不少研究.研究者們探討ATP7B各位點的突變,尤其是歐洲人群和亞洲人群各自的突變熱點H1069Q和R778L,與某種特定疾病錶型聯繫起來,但是仍未髮現二者之問肯定的相關性.此外,近年來肝豆狀覈變性基因診斷日益普及,檢測技術也不斷進步,這些分子生物學水平的進展為未來肝豆狀覈變性的生理學研究、診斷及治療提供瞭新的方嚮.
본문지재대간두상핵변성분자궤제연구진전진행종술.간두상핵변성시일충이다기관동침적위특정적상염색체은성유전질병,미경급시치료적환자가능출현엄중적공능손해심지사망.목전대기치병기인표체산물ATP7B적아세포정위、공간결구급기각결구역적공능특점이유불소연구.연구자문탐토ATP7B각위점적돌변,우기시구주인군화아주인군각자적돌변열점H1069Q화R778L,여모충특정질병표형련계기래,단시잉미발현이자지문긍정적상관성.차외,근년래간두상핵변성기인진단일익보급,검측기술야불단진보,저사분자생물학수평적진전위미래간두상핵변성적생이학연구、진단급치료제공료신적방향.
