中国当代儿科杂志
中國噹代兒科雜誌
중국당대인과잡지
CHINA JOURNAL OF CONTEMPORARY PEDIATRICS
2007年
5期
441-444
,共4页
甘油激酶缺乏症%肾上腺皮质功能低下%儿童
甘油激酶缺乏癥%腎上腺皮質功能低下%兒童
감유격매결핍증%신상선피질공능저하%인동
甘油激酶缺乏症(GKD)是一种少见的X染色体隐性遗传性代谢缺陷病,可分为单纯型和复合型.复合型又称为Xp21邻近基因缺失综合征,是由于位于Xp21区域包含有甘油激酶基因位点的不同大小片段基因的缺失所致,常见受累的相邻基因位点为先天性肾上腺发育不良(AHC)、杜氏肌营养不良(DMD),临床表现取决于所累及的基因位点.尿液气相色谱-质谱(GC-MS)联用分析检出大量甘油可确定诊断.该文3例患儿均为男性,新生儿期即出现症状,均有先天性肾上腺皮质功能低下、高甘油尿症及杜氏肌营养不良相应的典型临床表现.经限制脂肪摄人及糖皮质激素治疗,肾上腺皮质功能不足症状明显改善,但肌无力进行性加重,随访中两例已死于肾上腺皮质危象.
甘油激酶缺乏癥(GKD)是一種少見的X染色體隱性遺傳性代謝缺陷病,可分為單純型和複閤型.複閤型又稱為Xp21鄰近基因缺失綜閤徵,是由于位于Xp21區域包含有甘油激酶基因位點的不同大小片段基因的缺失所緻,常見受纍的相鄰基因位點為先天性腎上腺髮育不良(AHC)、杜氏肌營養不良(DMD),臨床錶現取決于所纍及的基因位點.尿液氣相色譜-質譜(GC-MS)聯用分析檢齣大量甘油可確定診斷.該文3例患兒均為男性,新生兒期即齣現癥狀,均有先天性腎上腺皮質功能低下、高甘油尿癥及杜氏肌營養不良相應的典型臨床錶現.經限製脂肪攝人及糖皮質激素治療,腎上腺皮質功能不足癥狀明顯改善,但肌無力進行性加重,隨訪中兩例已死于腎上腺皮質危象.
감유격매결핍증(GKD)시일충소견적X염색체은성유전성대사결함병,가분위단순형화복합형.복합형우칭위Xp21린근기인결실종합정,시유우위우Xp21구역포함유감유격매기인위점적불동대소편단기인적결실소치,상견수루적상린기인위점위선천성신상선발육불량(AHC)、두씨기영양불량(DMD),림상표현취결우소루급적기인위점.뇨액기상색보-질보(GC-MS)련용분석검출대량감유가학정진단.해문3례환인균위남성,신생인기즉출현증상,균유선천성신상선피질공능저하、고감유뇨증급두씨기영양불량상응적전형림상표현.경한제지방섭인급당피질격소치료,신상선피질공능불족증상명현개선,단기무력진행성가중,수방중량례이사우신상선피질위상.
