中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2008年
4期
47-49,61
,共4页
包碧惠%常青%胡华%姚宏
包碧惠%常青%鬍華%姚宏
포벽혜%상청%호화%요굉
重型地中海贫血%产前检查%基因诊断
重型地中海貧血%產前檢查%基因診斷
중형지중해빈혈%산전검사%기인진단
目的 建立重庆地区常见的α、β地中海贫血的基因诊断方法,探讨妊娠三个月后胎儿重型地中海贫血的产前实验诊断,降低围生儿出生缺陷、提高人口素质.方法 对所有产前检查的孕妇进行广泛的血液学检测,筛查地贫,疑似病例进行基因诊断;确诊孕妇地贫后及时检测丈夫.当夫妇携带同型地贫基因后,抽取脐带血或羊水快速对胎儿基因做出明确诊断,适时终止妊娠,降低母胎风险.结果 地贫携带者孕妇65例,3例夫妇为同型地贫携带者,1例孕Hb Bart′s水肿胎,1例孕β17/βE双重杂合子;1例β41-42/βE重型地贫孕妇,丈夫系β654杂合子,孕βE胎儿,前2例及时引产,后1例伺机诱导分娩,分娩后脐血基因检测与产前诊断相符.结论 产检孕妇进行系统的地贫血液学筛查,必要时基因诊断,监控同型地贫夫妇孕育,杜绝重症地贫儿,伴不良孕产史,更需及早产前诊断和妊娠处理.
目的 建立重慶地區常見的α、β地中海貧血的基因診斷方法,探討妊娠三箇月後胎兒重型地中海貧血的產前實驗診斷,降低圍生兒齣生缺陷、提高人口素質.方法 對所有產前檢查的孕婦進行廣汎的血液學檢測,篩查地貧,疑似病例進行基因診斷;確診孕婦地貧後及時檢測丈伕.噹伕婦攜帶同型地貧基因後,抽取臍帶血或羊水快速對胎兒基因做齣明確診斷,適時終止妊娠,降低母胎風險.結果 地貧攜帶者孕婦65例,3例伕婦為同型地貧攜帶者,1例孕Hb Bart′s水腫胎,1例孕β17/βE雙重雜閤子;1例β41-42/βE重型地貧孕婦,丈伕繫β654雜閤子,孕βE胎兒,前2例及時引產,後1例伺機誘導分娩,分娩後臍血基因檢測與產前診斷相符.結論 產檢孕婦進行繫統的地貧血液學篩查,必要時基因診斷,鑑控同型地貧伕婦孕育,杜絕重癥地貧兒,伴不良孕產史,更需及早產前診斷和妊娠處理.
목적 건립중경지구상견적α、β지중해빈혈적기인진단방법,탐토임신삼개월후태인중형지중해빈혈적산전실험진단,강저위생인출생결함、제고인구소질.방법 대소유산전검사적잉부진행엄범적혈액학검측,사사지빈,의사병례진행기인진단;학진잉부지빈후급시검측장부.당부부휴대동형지빈기인후,추취제대혈혹양수쾌속대태인기인주출명학진단,괄시종지임신,강저모태풍험.결과 지빈휴대자잉부65례,3례부부위동형지빈휴대자,1례잉Hb Bart′s수종태,1례잉β17/βE쌍중잡합자;1례β41-42/βE중형지빈잉부,장부계β654잡합자,잉βE태인,전2례급시인산,후1례사궤유도분면,분면후제혈기인검측여산전진단상부.결론 산검잉부진행계통적지빈혈액학사사,필요시기인진단,감공동형지빈부부잉육,두절중증지빈인,반불량잉산사,경수급조산전진단화임신처리.
