中华耳科学杂志
中華耳科學雜誌
중화이과학잡지
CHINESE JOURNAL OF OTOLOGY
2008年
4期
385-388
,共4页
惠培林%郭玉芬%鲍晓林%刘晓雯%王大勇%王秋菊
惠培林%郭玉芬%鮑曉林%劉曉雯%王大勇%王鞦菊
혜배림%곽옥분%포효림%류효문%왕대용%왕추국
GJB2基因%突变%耳聋%家系
GJB2基因%突變%耳聾%傢繫
GJB2기인%돌변%이롱%가계
目的 分析在中国西北地区耳聋家系人群与散发人群之间GJB2基因突变频率的差异性,探讨GJB2基因突变在西北地区耳聋家系人群中的发生频率及其特点.方法 收集中国西北地区29个家系的87例耳聋患者、散发非综合征型感音神经性耳聋患者169例及听力正常人117例血样,提取外周血DNA后,进行聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,将扩增产物进行直接测序.运用DNAStar5.0软件进行测序结果分析,对各组CJB2基因突变频率进行统计学分析.结果 87例家系耳聋患者中存在GJB2致病突变2S例,占32.18%;169例散发耳聋患者中GJB2基因致病突变24例.占14.20%;117例正常对照人群发现GJB2基因突变携带者5例,占4.27%.结论 GJB2基因突变在中国西北地区家系耳聋患者与散发耳聋人群的发生频率存在统计学差异(X2=11.474,P<0.05),对存在CJB2基因突变的耳聋患者进一步对其家系成员重点进行该基因的突变筛查具有重要意义.
目的 分析在中國西北地區耳聾傢繫人群與散髮人群之間GJB2基因突變頻率的差異性,探討GJB2基因突變在西北地區耳聾傢繫人群中的髮生頻率及其特點.方法 收集中國西北地區29箇傢繫的87例耳聾患者、散髮非綜閤徵型感音神經性耳聾患者169例及聽力正常人117例血樣,提取外週血DNA後,進行聚閤酶鏈反應擴增GJB2基因編碼區,將擴增產物進行直接測序.運用DNAStar5.0軟件進行測序結果分析,對各組CJB2基因突變頻率進行統計學分析.結果 87例傢繫耳聾患者中存在GJB2緻病突變2S例,佔32.18%;169例散髮耳聾患者中GJB2基因緻病突變24例.佔14.20%;117例正常對照人群髮現GJB2基因突變攜帶者5例,佔4.27%.結論 GJB2基因突變在中國西北地區傢繫耳聾患者與散髮耳聾人群的髮生頻率存在統計學差異(X2=11.474,P<0.05),對存在CJB2基因突變的耳聾患者進一步對其傢繫成員重點進行該基因的突變篩查具有重要意義.
목적 분석재중국서북지구이롱가계인군여산발인군지간GJB2기인돌변빈솔적차이성,탐토GJB2기인돌변재서북지구이롱가계인군중적발생빈솔급기특점.방법 수집중국서북지구29개가계적87례이롱환자、산발비종합정형감음신경성이롱환자169례급은력정상인117례혈양,제취외주혈DNA후,진행취합매련반응확증GJB2기인편마구,장확증산물진행직접측서.운용DNAStar5.0연건진행측서결과분석,대각조CJB2기인돌변빈솔진행통계학분석.결과 87례가계이롱환자중존재GJB2치병돌변2S례,점32.18%;169례산발이롱환자중GJB2기인치병돌변24례.점14.20%;117례정상대조인군발현GJB2기인돌변휴대자5례,점4.27%.결론 GJB2기인돌변재중국서북지구가계이롱환자여산발이롱인군적발생빈솔존재통계학차이(X2=11.474,P<0.05),대존재CJB2기인돌변적이롱환자진일보대기가계성원중점진행해기인적돌변사사구유중요의의.
