重庆医学
重慶醫學
중경의학
CHONGQING MEDICAL JOURNAL
2010年
14期
1827-1828
,共2页
郭柳薇%黄(王莹)%李颖莉
郭柳薇%黃(王瑩)%李穎莉
곽류미%황(왕형)%리영리
α地中海贫血%β地中海贫血%基因诊断
α地中海貧血%β地中海貧血%基因診斷
α지중해빈혈%β지중해빈혈%기인진단
目的 研究两省(广东、广西)交界地区β地中海贫血杂合子复合缺失型α地中海贫血的基因型及发生率.方法 采用RDB/PCR技术检测17种中国人较常见β地中海贫血基因突变位点.采用单管多重PCR技术检测3种缺失型α地中海贫血(左缺失-α4.2缺失,右缺失-α3.7缺失,东南亚型缺失__SEA).结果 在217例β地中海贫血杂合子标本中共检出30例复合缺失型α地中海贫血,检出率为13.82%.其中β地中海贫血杂合子合并__SEA/αα 20例(9.21%),合并-α3.7/αα 7例(3.22%),合并-α4.2/αα 2例(0.92%),合并__SEA/-α4.2 1例(0.46%).检出的30例β地中海贫血基因突变类型共有8种,分别是CD41-42(-TCTT)、TATAboxnt-28(A→G)、CD17(A→T)、CD71-72(+A)、IVS-Ⅱnt654(C →T)、βE (G→A)、TATAboxnt-29(A→G)、CD43(G→T).结论 两省交界地区人群β地中海贫血杂合子复合缺失型α地中海贫血的发生率为13.82%,β地中海贫血基因突变类型呈现多样性.在遗传咨询和产前诊断中应引起重视.
目的 研究兩省(廣東、廣西)交界地區β地中海貧血雜閤子複閤缺失型α地中海貧血的基因型及髮生率.方法 採用RDB/PCR技術檢測17種中國人較常見β地中海貧血基因突變位點.採用單管多重PCR技術檢測3種缺失型α地中海貧血(左缺失-α4.2缺失,右缺失-α3.7缺失,東南亞型缺失__SEA).結果 在217例β地中海貧血雜閤子標本中共檢齣30例複閤缺失型α地中海貧血,檢齣率為13.82%.其中β地中海貧血雜閤子閤併__SEA/αα 20例(9.21%),閤併-α3.7/αα 7例(3.22%),閤併-α4.2/αα 2例(0.92%),閤併__SEA/-α4.2 1例(0.46%).檢齣的30例β地中海貧血基因突變類型共有8種,分彆是CD41-42(-TCTT)、TATAboxnt-28(A→G)、CD17(A→T)、CD71-72(+A)、IVS-Ⅱnt654(C →T)、βE (G→A)、TATAboxnt-29(A→G)、CD43(G→T).結論 兩省交界地區人群β地中海貧血雜閤子複閤缺失型α地中海貧血的髮生率為13.82%,β地中海貧血基因突變類型呈現多樣性.在遺傳咨詢和產前診斷中應引起重視.
목적 연구량성(엄동、엄서)교계지구β지중해빈혈잡합자복합결실형α지중해빈혈적기인형급발생솔.방법 채용RDB/PCR기술검측17충중국인교상견β지중해빈혈기인돌변위점.채용단관다중PCR기술검측3충결실형α지중해빈혈(좌결실-α4.2결실,우결실-α3.7결실,동남아형결실__SEA).결과 재217례β지중해빈혈잡합자표본중공검출30례복합결실형α지중해빈혈,검출솔위13.82%.기중β지중해빈혈잡합자합병__SEA/αα 20례(9.21%),합병-α3.7/αα 7례(3.22%),합병-α4.2/αα 2례(0.92%),합병__SEA/-α4.2 1례(0.46%).검출적30례β지중해빈혈기인돌변류형공유8충,분별시CD41-42(-TCTT)、TATAboxnt-28(A→G)、CD17(A→T)、CD71-72(+A)、IVS-Ⅱnt654(C →T)、βE (G→A)、TATAboxnt-29(A→G)、CD43(G→T).결론 량성교계지구인군β지중해빈혈잡합자복합결실형α지중해빈혈적발생솔위13.82%,β지중해빈혈기인돌변류형정현다양성.재유전자순화산전진단중응인기중시.