实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2006年
8期
479-480,506
,共3页
陈黎%陈淑丽%李若馨%肖志田%付丹%廖建湘
陳黎%陳淑麗%李若馨%肖誌田%付丹%廖建湘
진려%진숙려%리약형%초지전%부단%료건상
有机酸血症%甲基丙二酸血症%丙酸血症%气相色谱-质谱联用仪
有機痠血癥%甲基丙二痠血癥%丙痠血癥%氣相色譜-質譜聯用儀
유궤산혈증%갑기병이산혈증%병산혈증%기상색보-질보련용의
目的提高对遗传代谢病神经系统症状的认识.方法应用气相色谱-质谱联用仪(GC/MS)对5例病人的尿样本作有机酸分析,进行筛查诊断,对3例丙二酸血症(MMA)及2例丙酸血症(PA)作以确诊.确诊后接受相应饮食和药物治疗.结果治疗后5例有机酸血症患儿智力、运动发育情况均有改善. 结论有机酸血症临床表现复杂,对于不明原因的酸中毒伴意识障碍、惊厥、发育迟滞等症状的病人,须警惕遗传代谢病.GC/MS尿有机酸分析是有机酸尿(血)症筛查与诊断的可靠方法.早诊断及早治疗对改善预后尤为关键.
目的提高對遺傳代謝病神經繫統癥狀的認識.方法應用氣相色譜-質譜聯用儀(GC/MS)對5例病人的尿樣本作有機痠分析,進行篩查診斷,對3例丙二痠血癥(MMA)及2例丙痠血癥(PA)作以確診.確診後接受相應飲食和藥物治療.結果治療後5例有機痠血癥患兒智力、運動髮育情況均有改善. 結論有機痠血癥臨床錶現複雜,對于不明原因的痠中毒伴意識障礙、驚厥、髮育遲滯等癥狀的病人,鬚警惕遺傳代謝病.GC/MS尿有機痠分析是有機痠尿(血)癥篩查與診斷的可靠方法.早診斷及早治療對改善預後尤為關鍵.
목적제고대유전대사병신경계통증상적인식.방법응용기상색보-질보련용의(GC/MS)대5례병인적뇨양본작유궤산분석,진행사사진단,대3례병이산혈증(MMA)급2례병산혈증(PA)작이학진.학진후접수상응음식화약물치료.결과치료후5례유궤산혈증환인지력、운동발육정황균유개선. 결론유궤산혈증림상표현복잡,대우불명원인적산중독반의식장애、량궐、발육지체등증상적병인,수경척유전대사병.GC/MS뇨유궤산분석시유궤산뇨(혈)증사사여진단적가고방법.조진단급조치료대개선예후우위관건.
