CAJ | 학술논문

目的分析携带凝血因子C同源物(coagulation factor C homology,COCH)基因新突变的中国常染色体显性遗传非综合征型聋(autosomal dominant non-syndromic sensorineural hearing loss,DFNA)9家系成员的听力学及前庭功能特点.方法对家系成员进行纯音测听、听性脑干反应、耳蜗电图等听力学及计算机动态姿势描记、前庭诱发性肌源性电位、视眼动、前庭眼动等前庭功能检查.结果听力学检查提示该家系患者20～50岁出现以高频下降为主的进行性感音神经性聋,60～70岁进展为重至极重度全频听力损失.前庭功能检查提示随意抽取的家系中耳聋患者计算机动态姿势描记、视眼动、温度试验正常;前庭诱发性肌源性电位检查提示耳聋患者耳石功能异常;速度阶梯试验时间常数异常、正弦谐波试验增益和相位异常,提示耳聋患者水平半规管功能减弱.结论中国DFNA9家系的所有耳聋患者均无前庭功能损害的主诉,通过详尽的前庭功能检查提示位于COCH非胶原结构糖蛋白A型2结构域上的突变所导致的前庭功能损害明显轻于位于LCCL结构域上的突变.中国DFNA9家系的临床资料分析首次表明DFNA9存在基因型和表现型的相关性.
목적 분석휴대응혈인자C동원물(coagulation factor C homology,COCH)기인신돌변적중국상염색체현성유전비종합정형롱(autosomal dominant non-syndromic sensorineural hearing loss,DFNA)9가계성원적은역학급전정공능특점.방법 대가계성원진행순음측은、은성뇌간반응、이와전도등은역학급계산궤동태자세묘기、전정유발성기원성전위、시안동、전정안동등전정공능검사.결과 은역학검사제시해가계환자20～50세출현이고빈하강위주적진행성감음신경성롱,60～70세진전위중지겁중도전빈은력손실.전정공능검사제시수의추취적가계중이롱환자계산궤동태자세묘기、시안동、온도시험정상;전정유발성기원성전위검사제시이롱환자이석공능이상;속도계제시험시간상수이상、정현해파시험증익화상위이상,제시이롱환자수평반규관공능감약.결론 중국DFNA9가계적소유이롱환자균무전정공능손해적주소,통과상진적전정공능검사제시위우COCH비효원결구당단백A형2결구역상적돌변소도치적전정공능손해명현경우위우LCCL결구역상적돌변.중국DFNA9가계적림상자료분석수차표명DFNA9존재기인형화표현형적상관성.