中华眼底病杂志
中華眼底病雜誌
중화안저병잡지
CHINESE JOURNAL OF OCULAR FUNDUS DISEASES
2000年
4期
240-243
,共4页
乐美华%吴乐正%陈又昭%郭向明%文峰
樂美華%吳樂正%陳又昭%郭嚮明%文峰
악미화%오악정%진우소%곽향명%문봉
黄斑变性/遗传学%突变%ABCR转运子
黃斑變性/遺傳學%突變%ABCR轉運子
황반변성/유전학%돌변%ABCR전운자
目的 探索Stargardt病的致病基因.方法 合成光感受器特异性ATP结合转运子基因(phogoreceptor cell-specific ATP-binding transporter gene,ABCR)11个外显子的引物,并用聚合酶链反应(polymeras chain reaction,PCR)和单链多态分析(single-strend conformation polymorphism,SSCP)及DNA直接测序检测15例 Stargardt 病患者.结果 3例患者有致病突变,其中2例为单碱基置换,1例缺失,均表现为新突变位点.结论 ABCR基因是Stargardt病的致病基因.
目的 探索Stargardt病的緻病基因.方法 閤成光感受器特異性ATP結閤轉運子基因(phogoreceptor cell-specific ATP-binding transporter gene,ABCR)11箇外顯子的引物,併用聚閤酶鏈反應(polymeras chain reaction,PCR)和單鏈多態分析(single-strend conformation polymorphism,SSCP)及DNA直接測序檢測15例 Stargardt 病患者.結果 3例患者有緻病突變,其中2例為單堿基置換,1例缺失,均錶現為新突變位點.結論 ABCR基因是Stargardt病的緻病基因.
목적 탐색Stargardt병적치병기인.방법 합성광감수기특이성ATP결합전운자기인(phogoreceptor cell-specific ATP-binding transporter gene,ABCR)11개외현자적인물,병용취합매련반응(polymeras chain reaction,PCR)화단련다태분석(single-strend conformation polymorphism,SSCP)급DNA직접측서검측15례 Stargardt 병환자.결과 3례환자유치병돌변,기중2례위단감기치환,1례결실,균표현위신돌변위점.결론 ABCR기인시Stargardt병적치병기인.
