现代检验医学杂志
現代檢驗醫學雜誌
현대검험의학잡지
JOURNAL OF MODERN LABORATORY MEDICINE
2008年
2期
113-114
,共2页
α-珠蛋白生成障碍性贫血%跨跃断裂位点-聚合酶链反应%基因诊断
α-珠蛋白生成障礙性貧血%跨躍斷裂位點-聚閤酶鏈反應%基因診斷
α-주단백생성장애성빈혈%과약단렬위점-취합매련반응%기인진단
目的 评价跨跃断裂位点PCR(GAP-PCR)法检测α-珠蛋白生成障碍性贫血基因缺失(-α3.7,-α4.2,-SEA)的可行性,并进行初步临床应用.方法 用GAP-PCR法检测158例临床疑诊为α-珠蛋白生成障碍性贫血病人血标本,用金标准Southern blot法进行盲法平行检测,评价前者方法学性能.结果 GAP-PCR法检出α-珠蛋白生成障碍性贫血基因缺失阳性率为42.41%(67/158),其中αα/--SEA为32.91%(52/158),-α3.7/αα为6.96%(11/158),-α4.2/αα为1.90%(3/158),-α3.7/--SEA为0.63%(1/158),与Southern blot法完全一致.GAP-PCR法检测敏感度、特异度和准确度均为100%.结论此法检测结果准确,操作简便,为α-珠蛋白生成障碍性贫血诊断和筛查的有效方法.
目的 評價跨躍斷裂位點PCR(GAP-PCR)法檢測α-珠蛋白生成障礙性貧血基因缺失(-α3.7,-α4.2,-SEA)的可行性,併進行初步臨床應用.方法 用GAP-PCR法檢測158例臨床疑診為α-珠蛋白生成障礙性貧血病人血標本,用金標準Southern blot法進行盲法平行檢測,評價前者方法學性能.結果 GAP-PCR法檢齣α-珠蛋白生成障礙性貧血基因缺失暘性率為42.41%(67/158),其中αα/--SEA為32.91%(52/158),-α3.7/αα為6.96%(11/158),-α4.2/αα為1.90%(3/158),-α3.7/--SEA為0.63%(1/158),與Southern blot法完全一緻.GAP-PCR法檢測敏感度、特異度和準確度均為100%.結論此法檢測結果準確,操作簡便,為α-珠蛋白生成障礙性貧血診斷和篩查的有效方法.
목적 평개과약단렬위점PCR(GAP-PCR)법검측α-주단백생성장애성빈혈기인결실(-α3.7,-α4.2,-SEA)적가행성,병진행초보림상응용.방법 용GAP-PCR법검측158례림상의진위α-주단백생성장애성빈혈병인혈표본,용금표준Southern blot법진행맹법평행검측,평개전자방법학성능.결과 GAP-PCR법검출α-주단백생성장애성빈혈기인결실양성솔위42.41%(67/158),기중αα/--SEA위32.91%(52/158),-α3.7/αα위6.96%(11/158),-α4.2/αα위1.90%(3/158),-α3.7/--SEA위0.63%(1/158),여Southern blot법완전일치.GAP-PCR법검측민감도、특이도화준학도균위100%.결론차법검측결과준학,조작간편,위α-주단백생성장애성빈혈진단화사사적유효방법.
