新等位基因HLA-A*0323的认定
신등위기인HLA-A*0323적인정
Identification of the navel HLA-A allele A*0323
  • 万方数据
    北京医学 북경의학
    BEIJING MEDICAL JOURNAL
    2008年 6期 363-365 ,共3页

    王中梅%单小燕%王丽君%何小枚%倪蕾%崔爽%王琳%李伟%刘娜%赵波涛%龚治尹%张志欣

    왕중매%단소연%왕려군%하소매%예뢰%최상%왕림%리위%류나%조파도%공치윤%장지흔

    人%白细胞抗原%新等位基因%多聚酶链反应-序列特异性寡核苷酸技术%序列分析 人%白細胞抗原%新等位基因%多聚酶鏈反應-序列特異性寡覈苷痠技術%序列分析
    인%백세포항원%신등위기인%다취매련반응-서렬특이성과핵감산기술%서렬분석
    目的 认定一个人类白细胞抗原(HLA)新等位基因.方法 应用多聚酶链反应-序列特异性寡核苷酸技术(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide,PCR-SSO)基因分型发现可能的HLA新等位基因.用PCR直接测序及针对组特异性扩增产物测序.确认与最同源HL～等位基因序列的差异.结果 发现一个样本的HLA-A位点结果异常.其核苷酸序列与已知所有HLA-A位点等位基因序列不一致,与同源性最高的等位基因A*030103差异是在第2外显子区域的256位碱基发生了C→C的替换,257位碱基发生了A→C的替换.270位碱基发生了T→A的替换,导致相应的62位密码子由CAG→GGG,编码的氨基酸由谷氨酰胺(Gln)→甘氨酸(Gly),导致相应的66位密码子由AAT→AAA.编码的氨基酸由天冬氨酸(Asn)→赖氨酸(Lys).结论 该等位基因为HLA-A位点的一个新等位基因.2006年7月13日被WH0 HLA因子命名委员会正式命名为HLA-A*0323.
    목적 인정일개인류백세포항원(HLA)신등위기인.방법 응용다취매련반응-서렬특이성과핵감산기술(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide,PCR-SSO)기인분형발현가능적HLA신등위기인.용PCR직접측서급침대조특이성확증산물측서.학인여최동원HL～등위기인서렬적차이.결과 발현일개양본적HLA-A위점결과이상.기핵감산서렬여이지소유HLA-A위점등위기인서렬불일치,여동원성최고적등위기인A*030103차이시재제2외현자구역적256위감기발생료C→C적체환,257위감기발생료A→C적체환.270위감기발생료T→A적체환,도치상응적62위밀마자유CAG→GGG,편마적안기산유곡안선알(Gln)→감안산(Gly),도치상응적66위밀마자유AAT→AAA.편마적안기산유천동안산(Asn)→뢰안산(Lys).결론 해등위기인위HLA-A위점적일개신등위기인.2006년7월13일피WH0 HLA인자명명위원회정식명명위HLA-A*0323.
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