海军总医院学报
海軍總醫院學報
해군총의원학보
JOURNAL OF NAVAL GENERAL HOSPITAL
2010年
3期
143-144
,共2页
脊髓小脑共济失调Ⅲ型%基因突变
脊髓小腦共濟失調Ⅲ型%基因突變
척수소뇌공제실조Ⅲ형%기인돌변
目的 探讨脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3)的临床特点及分子遗传学特征.方法 采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳(PCR-PAGE)技术,对一SCA3家系的8例中的3例患者行SCA3(CAG)n的重复数目分析,并对异常等位基因进行测序,同时分析SCA3患者的临床特征及家系调查.结果 3例患者(CAG)n重复数目为76、68、74次,而正常人群为1～40次.结论 SCA3是亚洲人种最常见的SCAs亚型,SCAs各哑型的临床表现相互重叠,其确诊有赖于基因诊断.
目的 探討脊髓小腦性共濟失調Ⅲ型(SCA3)的臨床特點及分子遺傳學特徵.方法 採用聚閤酶鏈反應-聚丙烯酰胺凝膠電泳(PCR-PAGE)技術,對一SCA3傢繫的8例中的3例患者行SCA3(CAG)n的重複數目分析,併對異常等位基因進行測序,同時分析SCA3患者的臨床特徵及傢繫調查.結果 3例患者(CAG)n重複數目為76、68、74次,而正常人群為1～40次.結論 SCA3是亞洲人種最常見的SCAs亞型,SCAs各啞型的臨床錶現相互重疊,其確診有賴于基因診斷.
목적 탐토척수소뇌성공제실조Ⅲ형(SCA3)적림상특점급분자유전학특정.방법 채용취합매련반응-취병희선알응효전영(PCR-PAGE)기술,대일SCA3가계적8례중적3례환자행SCA3(CAG)n적중복수목분석,병대이상등위기인진행측서,동시분석SCA3환자적림상특정급가계조사.결과 3례환자(CAG)n중복수목위76、68、74차,이정상인군위1～40차.결론 SCA3시아주인충최상견적SCAs아형,SCAs각아형적림상표현상호중첩,기학진유뢰우기인진단.
