襄樊职业技术学院学报
襄樊職業技術學院學報
양번직업기술학원학보
JOURNAL OF XIANGFAN VOCATIONAL AND TECHNICAL COLLEGE
2012年
1期
48-50
,共3页
Duchenne型肌营养不良症%系谱分析%遗传优生咨询
Duchenne型肌營養不良癥%繫譜分析%遺傳優生咨詢
Duchenne형기영양불량증%계보분석%유전우생자순
目的通过分析1例Duchenne型肌营养不良症家系患者的临床资料,对家系相关成员进行了遗传优生咨询和生殖干预,以期减少或避免患儿的出生.方法全面家系调查后绘制系谱图并进行遗传学分析、再发风险评估和遗传优生咨询.结果以先证者为线索调查此家系四代33人,其中有患者5例,均为男性.对家庭成员进行了有效的生殖干预,避免了患儿的再出生.结论对家系成员进行生殖干预对避免患儿的出生有重要指导意义；由于本病迄今尚无有效治疗方法,系谱分析、携带者筛查及产前诊断是预防本病的关键.
目的通過分析1例Duchenne型肌營養不良癥傢繫患者的臨床資料,對傢繫相關成員進行瞭遺傳優生咨詢和生殖榦預,以期減少或避免患兒的齣生.方法全麵傢繫調查後繪製繫譜圖併進行遺傳學分析、再髮風險評估和遺傳優生咨詢.結果以先證者為線索調查此傢繫四代33人,其中有患者5例,均為男性.對傢庭成員進行瞭有效的生殖榦預,避免瞭患兒的再齣生.結論對傢繫成員進行生殖榦預對避免患兒的齣生有重要指導意義；由于本病迄今尚無有效治療方法,繫譜分析、攜帶者篩查及產前診斷是預防本病的關鍵.
목적통과분석1례Duchenne형기영양불량증가계환자적림상자료,대가계상관성원진행료유전우생자순화생식간예,이기감소혹피면환인적출생.방법전면가계조사후회제계보도병진행유전학분석、재발풍험평고화유전우생자순.결과이선증자위선색조사차가계사대33인,기중유환자5례,균위남성.대가정성원진행료유효적생식간예,피면료환인적재출생.결론대가계성원진행생식간예대피면환인적출생유중요지도의의；유우본병흘금상무유효치료방법,계보분석、휴대자사사급산전진단시예방본병적관건.
