CAJ | 학술논문

目的: 报告1例四配子异源嵌合体导致的真两性畸形并讨论其发病机制. 方法: 对1例外生殖器模糊的患者外周血的淋巴细胞、经培养的皮肤成纤维细胞、两种不同性腺组织的成纤维细胞进行染色体核型分析,同时用X和Y染色体探针进行双色荧光原位杂交(FISH);对患者红细胞血型、人类白细胞抗原(HLA)和77个短重复序列(STR)微卫星标记进行检测;对患者性腺的2种不同组织进行组织病理学检查;同时对患者的父母进行红细胞血型、HLA和STR检测. 结果: 患者外周血淋巴细胞、皮肤成纤维细胞、呈白色和黄色性腺组织的成纤维细胞染色体核型均为46,XX/46,XY;FISH检测所有细胞都显示了XX或XY的杂交信号.46,XY的核型在外周血淋巴细胞、皮肤成纤维细胞和白色性腺组织的成纤维细胞中占优势;46,XX的核型在黄色性腺组织的成纤维细胞中占优势.外周血淋巴细胞及3种不同组织培养物的STR位点检测、ABO血型分析和HLA检测都显示有2个不同的单倍体来自父亲,1个单倍体来自母亲.组织病理学检查患者同一性腺上有两种不同组织,呈白色的组织是睾丸,呈黄色的组织是卵巢. 结论: 性腺组织病理学检查、染色体核型分析、FISH是鉴定真两性畸形患者的有效方法,红细胞血型、HLA和STR可为鉴定四配子异源嵌合体提供重要证据.根据检测结果,患者是由于其母亲生殖细胞孤雌分裂形成2个相同配子分别与X精子和Y精子双受精,形成2个合子再经融合发育而成的1个个体.
목적: 보고1례사배자이원감합체도치적진량성기형병토론기발병궤제. 방법: 대1예외생식기모호적환자외주혈적림파세포、경배양적피부성섬유세포、량충불동성선조직적성섬유세포진행염색체핵형분석,동시용X화Y염색체탐침진행쌍색형광원위잡교(FISH);대환자홍세포혈형、인류백세포항원(HLA)화77개단중복서렬(STR)미위성표기진행검측;대환자성선적2충불동조직진행조직병이학검사;동시대환자적부모진행홍세포혈형、HLA화STR검측. 결과: 환자외주혈림파세포、피부성섬유세포、정백색화황색성선조직적성섬유세포염색체핵형균위46,XX/46,XY;FISH검측소유세포도현시료XX혹XY적잡교신호.46,XY적핵형재외주혈림파세포、피부성섬유세포화백색성선조직적성섬유세포중점우세;46,XX적핵형재황색성선조직적성섬유세포중점우세.외주혈림파세포급3충불동조직배양물적STR위점검측、ABO혈형분석화HLA검측도현시유2개불동적단배체래자부친,1개단배체래자모친.조직병이학검사환자동일성선상유량충불동조직,정백색적조직시고환,정황색적조직시란소. 결론: 성선조직병이학검사、염색체핵형분석、FISH시감정진량성기형환자적유효방법,홍세포혈형、HLA화STR가위감정사배자이원감합체제공중요증거.근거검측결과,환자시유우기모친생식세포고자분렬형성2개상동배자분별여X정자화Y정자쌍수정,형성2개합자재경융합발육이성적1개개체.