中国脑血管病杂志
中國腦血管病雜誌
중국뇌혈관병잡지
CHINESE JOURNAL OF CEREBROVASCULAR DISEASES
2006年
1期
31-33
,共3页
刘建珍%曹传洲%包成梅%郭辰虹%嵇高德
劉建珍%曹傳洲%包成梅%郭辰虹%嵇高德
류건진%조전주%포성매%곽신홍%혜고덕
脑梗塞%胱硫醚β合酶%半胱氨酸
腦梗塞%胱硫醚β閤酶%半胱氨痠
뇌경새%광류미β합매%반광안산
目的探讨脑梗死患者同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶胱硫醚β合酶(CBS)基因T833C位碱基突变与脑梗死发病的相关性.方法对67例经头部CT或MRI证实为脑梗死的患者(脑梗死组)和31名健康对照者(对照组),应用聚合酶链反应(PCR)扩增法检测CBS基因T833C多态性,采用高效液相色谱法测定血清Hcy水平.结果在脑梗死组有9例CBS基因纯合子突变,28例为杂合子突变;对照组3名为纯合子突变,5名为杂合子突变.两组基因型频率分布差异亦有显著意义,x2=11.429,P＜0.01;脑梗死组C等位基因频率为34.33%,T等位基因频率为65.67%,与对照组比较差异有显著意义,x2=8.978,P＜0.01.CBS基因杂合突变者血清Hcy浓度显著高于正常基因者(t=4.612,P＜0.01).脑梗死组患者血清Hcy浓度为(23±7)nmol/ml,显著高于对照组(13±4)nmol/ml,两组比较差异有显著性(t=8.826,P＜0.01).结论Hcy血症是脑梗死的独立危险因素,而CBS基因T833C点突变可能是其发病的重要遗传因素.
目的探討腦梗死患者同型半胱氨痠(Hcy)代謝相關酶胱硫醚β閤酶(CBS)基因T833C位堿基突變與腦梗死髮病的相關性.方法對67例經頭部CT或MRI證實為腦梗死的患者(腦梗死組)和31名健康對照者(對照組),應用聚閤酶鏈反應(PCR)擴增法檢測CBS基因T833C多態性,採用高效液相色譜法測定血清Hcy水平.結果在腦梗死組有9例CBS基因純閤子突變,28例為雜閤子突變;對照組3名為純閤子突變,5名為雜閤子突變.兩組基因型頻率分佈差異亦有顯著意義,x2=11.429,P＜0.01;腦梗死組C等位基因頻率為34.33%,T等位基因頻率為65.67%,與對照組比較差異有顯著意義,x2=8.978,P＜0.01.CBS基因雜閤突變者血清Hcy濃度顯著高于正常基因者(t=4.612,P＜0.01).腦梗死組患者血清Hcy濃度為(23±7)nmol/ml,顯著高于對照組(13±4)nmol/ml,兩組比較差異有顯著性(t=8.826,P＜0.01).結論Hcy血癥是腦梗死的獨立危險因素,而CBS基因T833C點突變可能是其髮病的重要遺傳因素.
목적탐토뇌경사환자동형반광안산(Hcy)대사상관매광류미β합매(CBS)기인T833C위감기돌변여뇌경사발병적상관성.방법대67례경두부CT혹MRI증실위뇌경사적환자(뇌경사조)화31명건강대조자(대조조),응용취합매련반응(PCR)확증법검측CBS기인T833C다태성,채용고효액상색보법측정혈청Hcy수평.결과재뇌경사조유9례CBS기인순합자돌변,28례위잡합자돌변;대조조3명위순합자돌변,5명위잡합자돌변.량조기인형빈솔분포차이역유현저의의,x2=11.429,P＜0.01;뇌경사조C등위기인빈솔위34.33%,T등위기인빈솔위65.67%,여대조조비교차이유현저의의,x2=8.978,P＜0.01.CBS기인잡합돌변자혈청Hcy농도현저고우정상기인자(t=4.612,P＜0.01).뇌경사조환자혈청Hcy농도위(23±7)nmol/ml,현저고우대조조(13±4)nmol/ml,량조비교차이유현저성(t=8.826,P＜0.01).결론Hcy혈증시뇌경사적독립위험인소,이CBS기인T833C점돌변가능시기발병적중요유전인소.
