生命科学研究
生命科學研究
생명과학연구
LIFE SCIENCE RESEARCH
2012年
1期
68-73
,共6页
贾天红%任自敬%张小琼%朱敏
賈天紅%任自敬%張小瓊%硃敏
가천홍%임자경%장소경%주민
乳腺癌%易感基因%基因突变%DNA多态性%人群差异性
乳腺癌%易感基因%基因突變%DNA多態性%人群差異性
유선암%역감기인%기인돌변%DNA다태성%인군차이성
最近10多年来,包括最重要的BRCA 1/2在内的多种女性乳腺癌发生发展相关易感基因获得鉴定,并依据其肿瘤风险相关性程度被分别归入高、中和低外显率组别.随后它们的遗传学变异及致病机制研究在世界范围内得以广泛深入地开展,并揭示出其胚系突变具有人群或地域差异性,且局限于仅占10％～20％家族遗传性和早发性乳腺癌的狭窄分布概貌.这些结果转而提示对于大量散发性乳腺癌发病分子机制的研究而言,必须更深入地探讨多重低风险易感多态性复合效应的影响.
最近10多年來,包括最重要的BRCA 1/2在內的多種女性乳腺癌髮生髮展相關易感基因穫得鑒定,併依據其腫瘤風險相關性程度被分彆歸入高、中和低外顯率組彆.隨後它們的遺傳學變異及緻病機製研究在世界範圍內得以廣汎深入地開展,併揭示齣其胚繫突變具有人群或地域差異性,且跼限于僅佔10％～20％傢族遺傳性和早髮性乳腺癌的狹窄分佈概貌.這些結果轉而提示對于大量散髮性乳腺癌髮病分子機製的研究而言,必鬚更深入地探討多重低風險易感多態性複閤效應的影響.
최근10다년래,포괄최중요적BRCA 1/2재내적다충녀성유선암발생발전상관역감기인획득감정,병의거기종류풍험상관성정도피분별귀입고、중화저외현솔조별.수후타문적유전학변이급치병궤제연구재세계범위내득이엄범심입지개전,병게시출기배계돌변구유인군혹지역차이성,차국한우부점10％～20％가족유전성화조발성유선암적협착분포개모.저사결과전이제시대우대량산발성유선암발병분자궤제적연구이언,필수경심입지탐토다중저풍험역감다태성복합효응적영향.
