CAJ | 학술논문

目的应用MRI观察苯丙酮尿症(PKU)患儿脑髓鞘发育延迟与血苯丙氨酸(PHE)浓度的关系.方法对2002-2004年北京中日友好医院PKU门诊确诊的经典型PKU患儿29例,治疗前进行头颅MRI及血苯丙氨酸浓度检查,脑髓鞘发育按Staudt标准对不同年龄阶段患儿脑10个区域进行量化评估.HPLC法定量测定血PHE浓度.根据开始接受治疗年龄不同分为甲(28～48周,11例)、乙(49～390周,18例)两组,另随机选取其中19例治疗1年后复查MRI进行治疗前后对照,根据该19例治疗中血苯丙氨酸浓度控制情况分为A组(血PHE控制在0.12～0.48 mmol/L)和B组(血PHE控制在0.12～0.48 mmol/L以外).结果 29例患儿治疗前均存在髓鞘发育延迟,在10个脑区域髓鞘发育延迟平均发生率为45.6%,主要部位在脑叶和胼胝体,其中甲组髓鞘发育延迟平均发生率为40.8%,乙组发生率为51.2%,甲乙组间差异有显著性意义(P＜0.05);经低苯丙氨酸饮食治疗1年后,19例10个脑区域髓鞘发育延迟平均发生率为32.2%;治疗前后髓鞘延迟有显著性改善(P＜0.01),且治疗中血PHE浓度控制较好的A组髓鞘延迟改善率为1.75±0.66,B组病例为0.78±0.44,差异有显著性(P＜0.01),髓鞘延迟改善与血PHE浓度间有密切相关性.结论治疗延迟的PKU患儿的脑髓鞘发育延迟的高发病率,与高血PHE浓度影响时间有关;经低苯丙氨酸饮食治疗延迟的改善率,与治疗中血PHE浓度控制情况直接影响延迟改善,因此提示PKU患儿血PHE浓度是影响脑髓鞘发育延迟发生及改善的重要原因.
목적 응용MRI관찰분병동뇨증(PKU)환인뇌수초발육연지여혈분병안산(PHE)농도적관계.방법 대2002-2004년북경중일우호의원PKU문진학진적경전형PKU환인29례,치료전진행두로MRI급혈분병안산농도검사,뇌수초발육안Staudt표준대불동년령계단환인뇌10개구역진행양화평고.HPLC법정량측정혈PHE농도.근거개시접수치료년령불동분위갑(28～48주,11례)、을(49～390주,18례)량조,령수궤선취기중19례치료1년후복사MRI진행치료전후대조,근거해19례치료중혈분병안산농도공제정황분위A조(혈PHE공제재0.12～0.48 mmol/L)화B조(혈PHE공제재0.12～0.48 mmol/L이외).결과 29례환인치료전균존재수초발육연지,재10개뇌구역수초발육연지평균발생솔위45.6%,주요부위재뇌협화변지체,기중갑조수초발육연지평균발생솔위40.8%,을조발생솔위51.2%,갑을조간차이유현저성의의(P＜0.05);경저분병안산음식치료1년후,19례10개뇌구역수초발육연지평균발생솔위32.2%;치료전후수초연지유현저성개선(P＜0.01),차치료중혈PHE농도공제교호적A조수초연지개선솔위1.75±0.66,B조병례위0.78±0.44,차이유현저성(P＜0.01),수초연지개선여혈PHE농도간유밀절상관성.결론 치료연지적PKU환인적뇌수초발육연지적고발병솔,여고혈PHE농도영향시간유관;경저분병안산음식치료연지적개선솔,여치료중혈PHE농도공제정황직접영향연지개선,인차제시PKU환인혈PHE농도시영향뇌수초발육연지발생급개선적중요원인.