医学综述
醫學綜述
의학종술
MEDICAL RECAPITULATE
2007年
8期
597-599
,共3页
真性红细胞增多症%诊断%JAK2 V617F基因突变%内源性红系集落形成%促红细胞生成素
真性紅細胞增多癥%診斷%JAK2 V617F基因突變%內源性紅繫集落形成%促紅細胞生成素
진성홍세포증다증%진단%JAK2 V617F기인돌변%내원성홍계집락형성%촉홍세포생성소
真性红细胞增多症(PV)是发生于造血干细胞水平的异常克隆性疾病,以血红蛋白和红细胞数量增高为主要特征.至今国内外尚无明确的特异性诊断指标,但最近的研究表明绝大多数PV患者中有内源性红系集落形成而血清促红细胞生成素降低,同时高表达促红细胞生成素受体基因而低表达血小板生成素受体基因;在染色体异常中9p杂合性缺失较有意义,但最特异的是JAK2V617F基因突变,而其他各种指标只是有一定鉴别意义的辅助指标.
真性紅細胞增多癥(PV)是髮生于造血榦細胞水平的異常剋隆性疾病,以血紅蛋白和紅細胞數量增高為主要特徵.至今國內外尚無明確的特異性診斷指標,但最近的研究錶明絕大多數PV患者中有內源性紅繫集落形成而血清促紅細胞生成素降低,同時高錶達促紅細胞生成素受體基因而低錶達血小闆生成素受體基因;在染色體異常中9p雜閤性缺失較有意義,但最特異的是JAK2V617F基因突變,而其他各種指標隻是有一定鑒彆意義的輔助指標.
진성홍세포증다증(PV)시발생우조혈간세포수평적이상극륭성질병,이혈홍단백화홍세포수량증고위주요특정.지금국내외상무명학적특이성진단지표,단최근적연구표명절대다수PV환자중유내원성홍계집락형성이혈청촉홍세포생성소강저,동시고표체촉홍세포생성소수체기인이저표체혈소판생성소수체기인;재염색체이상중9p잡합성결실교유의의,단최특이적시JAK2V617F기인돌변,이기타각충지표지시유일정감별의의적보조지표.
