表皮松解性角化过度型鱼鳞病一家系K10基因突变的研究
표피송해성각화과도형어린병일가계K10기인돌변적연구
Keratin10 mutation in a pedigree with bullous congenital ichthyosiform erythroderma
  • 万方数据
    中国麻风皮肤病杂志 중국마풍피부병잡지
    CHINA JOURNAL OF LEPROSY AND SKIN DISEASES
    2011年 8期 530-532 ,共3页

    张黎黎%刘春慧%魏彬%王媛丽%魏瑾%武海恩%陈洪铎%何春涤

    장려려%류춘혜%위빈%왕원려%위근%무해은%진홍탁%하춘조

    鱼鳞病%角蛋白%基因%突变 魚鱗病%角蛋白%基因%突變
    어린병%각단백%기인%돌변
    目的:检测一表皮松解性角化过度型鱼鳞病家系K10基因突变位点.方法:提取该家系成员的外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序方法,检测患者角蛋白1(K1)及K10的基因突变.结果:该家系2例患者存在K10基因的杂合点突变,即在K10基因第2140位G→A,导致其第156位的精氨酸变为组氨酸(R156H).结论:K10 R156H是导致该家系2例患者临床表型的特异突变,进一步证实K10基因第156位密码子是突变热点.
    목적:검측일표피송해성각화과도형어린병가계K10기인돌변위점.방법:제취해가계성원적외주혈DNA,채용취합매련반응(PCR)급DNA직접측서방법,검측환자각단백1(K1)급K10적기인돌변.결과:해가계2례환자존재K10기인적잡합점돌변,즉재K10기인제2140위G→A,도치기제156위적정안산변위조안산(R156H).결론:K10 R156H시도치해가계2례환자림상표형적특이돌변,진일보증실K10기인제156위밀마자시돌변열점.
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