南方医科大学学报
南方醫科大學學報
남방의과대학학보
JOURNAL OF SOUTHERN MEDICAL UNIVERSITY
2011年
11期
1863-1866
,共4页
王宏梅%石玉生%李启生%刘英%郑小康%陈龙华
王宏梅%石玉生%李啟生%劉英%鄭小康%陳龍華
왕굉매%석옥생%리계생%류영%정소강%진룡화
毛细管扩张症突变%单核苷酸多态性%鼻咽癌%广东人
毛細管擴張癥突變%單覈苷痠多態性%鼻嚥癌%廣東人
모세관확장증돌변%단핵감산다태성%비인암%엄동인
目的 毛细管扩张症突变(ATM)基因变异与多种肿瘤发生相关,但对ATM基因与鼻咽癌易感性研究报道较少.选择ATM基因启动子区单核苷酸多态性(SNP)位点rs189037,观察其多态性与广东鼻咽癌发生风险的关系.方法 应用PCR方法对176名广东鼻咽癌患者和202名对照人群DNA标本rs189037位点进行扩增、纯化及测序,再进行人群相关性分析.结果 rs189037 G＞A,其中杂合型G/A基因型频率在鼻咽癌患者及对照人群中分别为50％(88/176),47.5％(96/202)；纯合突变型A/A基因型频率在鼻咽癌患者及对照人群中分别为15.3％(27/176),18.3％(37/202),经统计分析,G/A和A/A这两种基因型在两组间分布无显著性差异(OR=1.022,95％CI=0.668-1.564),进一步行年龄分层及性别分层,各两组间仍无明显差异.结论 ATM基因启动子区rs189037位点多态性在鼻咽癌患者和对照人群中基因型频率差别很小,推测其与中国广东地区鼻咽癌易感性无明显关联.
目的 毛細管擴張癥突變(ATM)基因變異與多種腫瘤髮生相關,但對ATM基因與鼻嚥癌易感性研究報道較少.選擇ATM基因啟動子區單覈苷痠多態性(SNP)位點rs189037,觀察其多態性與廣東鼻嚥癌髮生風險的關繫.方法 應用PCR方法對176名廣東鼻嚥癌患者和202名對照人群DNA標本rs189037位點進行擴增、純化及測序,再進行人群相關性分析.結果 rs189037 G＞A,其中雜閤型G/A基因型頻率在鼻嚥癌患者及對照人群中分彆為50％(88/176),47.5％(96/202)；純閤突變型A/A基因型頻率在鼻嚥癌患者及對照人群中分彆為15.3％(27/176),18.3％(37/202),經統計分析,G/A和A/A這兩種基因型在兩組間分佈無顯著性差異(OR=1.022,95％CI=0.668-1.564),進一步行年齡分層及性彆分層,各兩組間仍無明顯差異.結論 ATM基因啟動子區rs189037位點多態性在鼻嚥癌患者和對照人群中基因型頻率差彆很小,推測其與中國廣東地區鼻嚥癌易感性無明顯關聯.
목적 모세관확장증돌변(ATM)기인변이여다충종류발생상관,단대ATM기인여비인암역감성연구보도교소.선택ATM기인계동자구단핵감산다태성(SNP)위점rs189037,관찰기다태성여엄동비인암발생풍험적관계.방법 응용PCR방법대176명엄동비인암환자화202명대조인군DNA표본rs189037위점진행확증、순화급측서,재진행인군상관성분석.결과 rs189037 G＞A,기중잡합형G/A기인형빈솔재비인암환자급대조인군중분별위50％(88/176),47.5％(96/202)；순합돌변형A/A기인형빈솔재비인암환자급대조인군중분별위15.3％(27/176),18.3％(37/202),경통계분석,G/A화A/A저량충기인형재량조간분포무현저성차이(OR=1.022,95％CI=0.668-1.564),진일보행년령분층급성별분층,각량조간잉무명현차이.결론 ATM기인계동자구rs189037위점다태성재비인암환자화대조인군중기인형빈솔차별흔소,추측기여중국엄동지구비인암역감성무명현관련.
