实用医学杂志
實用醫學雜誌
실용의학잡지
THE JOURNAL OF PRACTICAL MEDICINE
2011年
17期
3100-3102
,共3页
徐鹏飞%金艳慧%郑芳秀%王明山
徐鵬飛%金豔慧%鄭芳秀%王明山
서붕비%금염혜%정방수%왕명산
因子Ⅶ缺乏%临床表型%基因分析%突变
因子Ⅶ缺乏%臨床錶型%基因分析%突變
인자Ⅶ결핍%림상표형%기인분석%돌변
目的:对1例遗传性凝血因子W(FⅦ)缺陷症患者进行表型与基因型分析,探讨其致病机制.方法:检测患者血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT),并对其FⅦ促凝活性(FⅦ:C)、FⅦ抗原(FⅦ:舨)等进行表型诊断;采用DNA直接测序法对患者FⅦ基因的全部外显子及侧翼、启动子区进行分析.寻找基因突变,反向测序证实所发现的突变.结果:患者的PT、FⅦ:C和FⅦ:Ag明显异常,分别为26.5 s、6.0%和2.1%.患者FⅦ基因外显子la存在27delCT杂合突变,引起读码框移位,导致终止密码子提前出现,产生截短蛋白.结论:27delCT突变是影响该患者表型的主要因素.
目的:對1例遺傳性凝血因子W(FⅦ)缺陷癥患者進行錶型與基因型分析,探討其緻病機製.方法:檢測患者血漿凝血酶原時間(PT)、活化部分凝血活酶時間(APTT),併對其FⅦ促凝活性(FⅦ:C)、FⅦ抗原(FⅦ:舨)等進行錶型診斷;採用DNA直接測序法對患者FⅦ基因的全部外顯子及側翼、啟動子區進行分析.尋找基因突變,反嚮測序證實所髮現的突變.結果:患者的PT、FⅦ:C和FⅦ:Ag明顯異常,分彆為26.5 s、6.0%和2.1%.患者FⅦ基因外顯子la存在27delCT雜閤突變,引起讀碼框移位,導緻終止密碼子提前齣現,產生截短蛋白.結論:27delCT突變是影響該患者錶型的主要因素.
목적:대1례유전성응혈인자W(FⅦ)결함증환자진행표형여기인형분석,탐토기치병궤제.방법:검측환자혈장응혈매원시간(PT)、활화부분응혈활매시간(APTT),병대기FⅦ촉응활성(FⅦ:C)、FⅦ항원(FⅦ:판)등진행표형진단;채용DNA직접측서법대환자FⅦ기인적전부외현자급측익、계동자구진행분석.심조기인돌변,반향측서증실소발현적돌변.결과:환자적PT、FⅦ:C화FⅦ:Ag명현이상,분별위26.5 s、6.0%화2.1%.환자FⅦ기인외현자la존재27delCT잡합돌변,인기독마광이위,도치종지밀마자제전출현,산생절단단백.결론:27delCT돌변시영향해환자표형적주요인소.
