中华眼科杂志
中華眼科雜誌
중화안과잡지
Chinese Journal of Ophthalmology
2007年
4期
355-360
,共6页
闵寒毅%刘英%牛妮芳%张美芬%朱席琳%赵家良
閔寒毅%劉英%牛妮芳%張美芬%硃席琳%趙傢良
민한의%류영%우니방%장미분%주석림%조가량
葡萄膜脑膜脑炎综合征%HLA-DQ抗原%等位基因%多态现象(遗传学)
葡萄膜腦膜腦炎綜閤徵%HLA-DQ抗原%等位基因%多態現象(遺傳學)
포도막뇌막뇌염종합정%HLA-DQ항원%등위기인%다태현상(유전학)
目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)-DQB1等位基因多态性与沃格特-小柳-原田综合征(VKH)遗传易感相关性及与临床表现的关系.方法 应用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP),对我国汉族VKH患者和非VKH正常对照者HLA-DQB1等位基因进行分型,分析HLA-DQB1等位基因与患者临床表现的关系.结果 收集我国汉族VKH患者88例,非VKH正常对照者88例.VKH患者中男性41例(46.6%),女性47例(53.4%);发病年龄15～67岁,平均36岁.VKH患者HLA-DQB1各等位基因频率:HLA-DQB1*0401为31.8%,DQB1*0201为17.6%,DQB1*0301/*0304为17.1%,DQB1*0602为12.5%,DQB1*0303为6.8%,DQB1*0302为6.3%,DQB1*0402为1.7%,DQB1*0502为1.7%,DQB1*0601为1.7%,DQB1*0501为1.1%,DQB1*050为31.1%,DQB1*0604为0.6%;DQB1*0603未检出.VKH患者中HLA-DQB1*0401(VKH组31.8%与对照组4.5%比较,x2=44.00,P=0.000,OR=9.8,95%CI为4.51～21.31)和HLA-DQB1*0303(VKH组6.82%与对照组0.57%比较,x2=9.67,P=0.002,OR=12.81,95%CI为1.65～99.58)等位基因频率高于正常人对照组,差异有统计学意义.而VKH患者HLA-DQB1*0601(VKH组1.7%与对照组9.7%比较,x2=10.39,P=0.001,OR=0.16,95%CI为0.05～O.56)和HLA-DQB1*0302(VKH组6.3%与对照组19.3%比较,x2=13.48,P=O.000,OR=0.28,95%CI为0.14～0.57)等位基因频率显著低于正常人对照组,差异有统计学意义.HLA-DQB1*0401阴性患者与阳性患者之间的临床表现差异无统计学意义(P＜0.01).结论 (1)HLA-DQB1*0401和DQB1*0303是VKH的易感等位基因,而HLA-DQB1*0601和DQB1*0302是抗性等位基因.HLA-DQB1*0401基因与临床表现无明显相关性.(2)PCR-SSP可用于快速检测HLA-DQB1等位基因型别.
目的 探討人類白細胞抗原(HLA)-DQB1等位基因多態性與沃格特-小柳-原田綜閤徵(VKH)遺傳易感相關性及與臨床錶現的關繫.方法 應用聚閤酶鏈式反應-序列特異性引物(PCR-SSP),對我國漢族VKH患者和非VKH正常對照者HLA-DQB1等位基因進行分型,分析HLA-DQB1等位基因與患者臨床錶現的關繫.結果 收集我國漢族VKH患者88例,非VKH正常對照者88例.VKH患者中男性41例(46.6%),女性47例(53.4%);髮病年齡15～67歲,平均36歲.VKH患者HLA-DQB1各等位基因頻率:HLA-DQB1*0401為31.8%,DQB1*0201為17.6%,DQB1*0301/*0304為17.1%,DQB1*0602為12.5%,DQB1*0303為6.8%,DQB1*0302為6.3%,DQB1*0402為1.7%,DQB1*0502為1.7%,DQB1*0601為1.7%,DQB1*0501為1.1%,DQB1*050為31.1%,DQB1*0604為0.6%;DQB1*0603未檢齣.VKH患者中HLA-DQB1*0401(VKH組31.8%與對照組4.5%比較,x2=44.00,P=0.000,OR=9.8,95%CI為4.51～21.31)和HLA-DQB1*0303(VKH組6.82%與對照組0.57%比較,x2=9.67,P=0.002,OR=12.81,95%CI為1.65～99.58)等位基因頻率高于正常人對照組,差異有統計學意義.而VKH患者HLA-DQB1*0601(VKH組1.7%與對照組9.7%比較,x2=10.39,P=0.001,OR=0.16,95%CI為0.05～O.56)和HLA-DQB1*0302(VKH組6.3%與對照組19.3%比較,x2=13.48,P=O.000,OR=0.28,95%CI為0.14～0.57)等位基因頻率顯著低于正常人對照組,差異有統計學意義.HLA-DQB1*0401陰性患者與暘性患者之間的臨床錶現差異無統計學意義(P＜0.01).結論 (1)HLA-DQB1*0401和DQB1*0303是VKH的易感等位基因,而HLA-DQB1*0601和DQB1*0302是抗性等位基因.HLA-DQB1*0401基因與臨床錶現無明顯相關性.(2)PCR-SSP可用于快速檢測HLA-DQB1等位基因型彆.
목적 탐토인류백세포항원(HLA)-DQB1등위기인다태성여옥격특-소류-원전종합정(VKH)유전역감상관성급여림상표현적관계.방법 응용취합매련식반응-서렬특이성인물(PCR-SSP),대아국한족VKH환자화비VKH정상대조자HLA-DQB1등위기인진행분형,분석HLA-DQB1등위기인여환자림상표현적관계.결과 수집아국한족VKH환자88례,비VKH정상대조자88례.VKH환자중남성41례(46.6%),녀성47례(53.4%);발병년령15～67세,평균36세.VKH환자HLA-DQB1각등위기인빈솔:HLA-DQB1*0401위31.8%,DQB1*0201위17.6%,DQB1*0301/*0304위17.1%,DQB1*0602위12.5%,DQB1*0303위6.8%,DQB1*0302위6.3%,DQB1*0402위1.7%,DQB1*0502위1.7%,DQB1*0601위1.7%,DQB1*0501위1.1%,DQB1*050위31.1%,DQB1*0604위0.6%;DQB1*0603미검출.VKH환자중HLA-DQB1*0401(VKH조31.8%여대조조4.5%비교,x2=44.00,P=0.000,OR=9.8,95%CI위4.51～21.31)화HLA-DQB1*0303(VKH조6.82%여대조조0.57%비교,x2=9.67,P=0.002,OR=12.81,95%CI위1.65～99.58)등위기인빈솔고우정상인대조조,차이유통계학의의.이VKH환자HLA-DQB1*0601(VKH조1.7%여대조조9.7%비교,x2=10.39,P=0.001,OR=0.16,95%CI위0.05～O.56)화HLA-DQB1*0302(VKH조6.3%여대조조19.3%비교,x2=13.48,P=O.000,OR=0.28,95%CI위0.14～0.57)등위기인빈솔현저저우정상인대조조,차이유통계학의의.HLA-DQB1*0401음성환자여양성환자지간적림상표현차이무통계학의의(P＜0.01).결론 (1)HLA-DQB1*0401화DQB1*0303시VKH적역감등위기인,이HLA-DQB1*0601화DQB1*0302시항성등위기인.HLA-DQB1*0401기인여림상표현무명현상관성.(2)PCR-SSP가용우쾌속검측HLA-DQB1등위기인형별.
