尿滤纸片法气相色谱-质谱分析技术在遗传性代谢病高危筛查诊断中的应用
뇨려지편법기상색보-질보분석기술재유전성대사병고위사사진단중적응용
Application of gas chromatography-mass spectrometry analysis on urine filter paper in the high-risk screening and diagnosis of inherited metabolic diseases
  • 万方数据
    中华儿科杂志 중화인과잡지
    Chinese Journal of Pediatrics
    2003年 4期 245-248 ,共4页

    罗小平%王慕逖%魏虹%梁雁%王宏伟%林汉华%董永绥%刘皖君%方俊敏%宁琴

    라소평%왕모적%위홍%량안%왕굉위%림한화%동영수%류환군%방준민%저금

    代谢缺陷,先天性%有机酸类%碎片质谱法%尿分析 代謝缺陷,先天性%有機痠類%碎片質譜法%尿分析
    대사결함,선천성%유궤산류%쇄편질보법%뇨분석
    目的建立一种适合我国国情的有机酸尿症及其他遗传性代谢病的高危筛查诊断方法.方法应用滤纸片收集尿标本,建立尿有机酸及氨基酸代谢产物的萃取、衍化和气相色谱-质谱分析方法;成立遗传代谢性疾病高危筛查诊断协作网络并开展工作.结果 352例样本中共检出阳性病例34例(9.66%),病种包括甲基丙二酸血症6例, α-酮戊二酸尿症5例, 酪氨酸血症Ⅰ型4例, 二羧酸尿症4例, 多种羧化酶缺乏症3例, 苯丙酮尿症3例, 高乳酸血症3例, 丙酸血症2例, 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例, 乙基丙二酸-己二酸尿症1例, 戊二酸尿症Ⅱ型1例和3-甲基巴豆酰羧化酶缺乏症1例.常见的临床症状和体征包括智能发育落后、惊厥、肌张力异常和黄疸.常规实验室检查多见代谢性酸中毒、低血糖和高血氨等异常.结论尿有机酸气相色谱-质谱分析为遗传性代谢病高危筛查诊断的重要技术.应用滤纸片收集尿标本后在遗传代谢病诊断中心进行检测为实用而有效的方法.建立协作网络是成功开展遗传性代谢病高危筛查诊断工作的关键.
    목적건립일충괄합아국국정적유궤산뇨증급기타유전성대사병적고위사사진단방법.방법응용려지편수집뇨표본,건립뇨유궤산급안기산대사산물적췌취、연화화기상색보-질보분석방법;성립유전대사성질병고위사사진단협작망락병개전공작.결과 352례양본중공검출양성병례34례(9.66%),병충포괄갑기병이산혈증6례, α-동무이산뇨증5례, 락안산혈증Ⅰ형4례, 이최산뇨증4례, 다충최화매결핍증3례, 분병동뇨증3례, 고유산혈증3례, 병산혈증2례, 조안산안갑선기전이매결핍증1례, 을기병이산-기이산뇨증1례, 무이산뇨증Ⅱ형1례화3-갑기파두선최화매결핍증1례.상견적림상증상화체정포괄지능발육락후、량궐、기장력이상화황달.상규실험실검사다견대사성산중독、저혈당화고혈안등이상.결론뇨유궤산기상색보-질보분석위유전성대사병고위사사진단적중요기술.응용려지편수집뇨표본후재유전대사병진단중심진행검측위실용이유효적방법.건립협작망락시성공개전유전성대사병고위사사진단공작적관건.
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