CAJ | 학술논문

目的对6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶（6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase, PTPS）缺陷所致非经典型苯酮尿症家系先证者母亲现孕的第3胎进行产前DNA突变分析，以确诊其是否受累。方法用PCR和DNA测序在先证者及其父母身上找到PTPS基因突变。分离胎儿羊水细胞DNA，以PCR-限制酶识别突变位点的方法进行基因突变分析；同时辅以高压液相（HPLC）测定羊水中的生物蝶呤/新蝶呤+生物蝶呤比例（B%）,对照该家系的尿生物蝶呤水平进行生化检查。结果该家系先证者PTPS一对等位基因各有一286G→A和226C→T的突变，分别来自父母；先证者姨母也是226C→T突变携带者，待测胎儿不含这两种突变。结论对PTPS基因而言，该家系的待测胎儿为完全正常。
목적대6-병동선-사경접령합성매（6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase, PTPS）결함소치비경전형분동뇨증가계선증자모친현잉적제3태진행산전DNA돌변분석，이학진기시부수루。방법용PCR화DNA측서재선증자급기부모신상조도PTPS기인돌변。분리태인양수세포DNA，이PCR-한제매식별돌변위점적방법진행기인돌변분석；동시보이고압액상（HPLC）측정양수중적생물접령/신접령+생물접령비례（B%）,대조해가계적뇨생물접령수평진행생화검사。결과해가계선증자PTPS일대등위기인각유일286G→A화226C→T적돌변，분별래자부모；선증자이모야시226C→T돌변휴대자，대측태인불함저량충돌변。결론대PTPS기인이언，해가계적대측태인위완전정상。