CAJ | 학술논문

目的研究急性髓性白血病(AML)患者中N-ras基因突变的检出率及其临床意义.方法采用聚合酶链式反应(PCR)及序列分析方法检测117例初治AML患者N-ras基因第12、13和61位密码子的突变情况.结果在117例AML患者中,发现N-ras基因突变9例,包括50例FAB分型M2中1例,35例M4中5例,16例M5中2例及6例M6中1例,而在2例M0、2例M1及6例M3中未发现N-ras基因突变,总检出率为7.7%.共检出3例第12密码子GGT→GAT突变,1例第13密码子GGT→GAT突变和5例第61密码子突变(包括3例CAA→CGA突变,1例CAA→AGA突变,1例CAA→AAA突变).N-ras突变在正常核型中的检出率(4/30,13.3%)高于在异常核型中的检出率(1/19,5.3%),但差异无统计学意义(P>0.05).结论在AML患者中可以检测到N-ras基因突变,该突变可发生在N-ras基因的第61、12和13密码子,可能在AML发病机制中发挥一定作用.
목적 연구급성수성백혈병(AML)환자중N-ras기인돌변적검출솔급기림상의의.방법 채용취합매련식반응(PCR)급서렬분석방법검측117례초치AML환자N-ras기인제12、13화61위밀마자적돌변정황.결과 재117례AML환자중,발현N-ras기인돌변9례,포괄50례FAB분형M2중1례,35례M4중5례,16례M5중2례급6례M6중1례,이재2례M0、2례M1급6례M3중미발현N-ras기인돌변,총검출솔위7.7%.공검출3례제12밀마자GGT→GAT돌변,1례제13밀마자GGT→GAT돌변화5례제61밀마자돌변(포괄3례CAA→CGA돌변,1례CAA→AGA돌변,1례CAA→AAA돌변).N-ras돌변재정상핵형중적검출솔(4/30,13.3%)고우재이상핵형중적검출솔(1/19,5.3%),단차이무통계학의의(P>0.05).결론 재AML환자중가이검측도N-ras기인돌변,해돌변가발생재N-ras기인적제61、12화13밀마자,가능재AML발병궤제중발휘일정작용.