2例猫叫综合征伴先心病患儿病例报告
2례묘규종합정반선심병환인병례보고
Criduchat syndrome complicated by congenital heart disease: A report of two cases
  • 万方数据
    军医进修学院学报 군의진수학원학보
    ACADEMIC JOURNAL OF PLA POSTGRADUATE MEDICAL SCHOOL
    2010年 8期 835-836 ,共2页

    张立文%兰晓梅%汪伟伟%彭文红%鞠红梅%齐晓伟%丛玉隆

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    染色体,人,5对%核型分析%染色体畸变%猫叫综合征 染色體,人,5對%覈型分析%染色體畸變%貓叫綜閤徵
    염색체,인,5대%핵형분석%염색체기변%묘규종합정
    目的 报告核型为46,XY,del(5)(p14)患儿的细胞遗传学特点,为临床医师进行早期诊断提供依据.方法 常规方法制备患儿外周血淋巴细胞染色体,Giemsa-胰蛋白酶显带技术行染色体核型分析.结果 2例患儿均为5号染色体短臂1区4带至远端缺失,心脏B超显示患有不同类型的先天性心脏病,均有高调的猫叫样哭声及不同程度的生长发育障碍.结论 猫叫综合征和先心病可能相关,应及早发现胎儿的异常情况早期诊断.
    목적 보고핵형위46,XY,del(5)(p14)환인적세포유전학특점,위림상의사진행조기진단제공의거.방법 상규방법제비환인외주혈림파세포염색체,Giemsa-이단백매현대기술행염색체핵형분석.결과 2례환인균위5호염색체단비1구4대지원단결실,심장B초현시환유불동류형적선천성심장병,균유고조적묘규양곡성급불동정도적생장발육장애.결론 묘규종합정화선심병가능상관,응급조발현태인적이상정황조기진단.
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