中国妇幼保健
中國婦幼保健
중국부유보건
CHINESE JOURNAL OF MATERNAL AND CHILD HEALTH CARE
2008年
22期
3136-3138
,共3页
张永凤%XU Lan%郑燕銮%张新能
張永鳳%XU Lan%鄭燕鑾%張新能
장영봉%XU Lan%정연란%장신능
无精子症%严重少精子症%染色体核型%多重聚合酶链反应(PER)%基因微缺失
無精子癥%嚴重少精子癥%染色體覈型%多重聚閤酶鏈反應(PER)%基因微缺失
무정자증%엄중소정자증%염색체핵형%다중취합매련반응(PER)%기인미결실
目的:探讨无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷与精子生成障碍的关系.方法:采用G显带技术分析外周血染色体核型,并采用聚合酶链式反应对其中染色体核型分析正常的患者进行Y染色体上基因微缺失检测,已正常生育的男子设为对照组.结果:205例无精子症和39例严重少精子症患者中发现染色体核型异常74例,异常核型发生率为30.33%,正常对照组只发现1例异常核型,占3.33%;其中染色体核型正常的无精子症和严重少精子症患者发现Y染色体上基因微缺失3例,缺失率为8.33%,正常对照组无1例Y染色体基因微缺失.结论:染色体核型异常和Y染色体微缺失均为引起无精子症和严重少精子症的重要原因.同时采用这两种遗传学筛查方法可以更全面地评价无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷状况,更好地为患者提供病因诊断、遗传咨询和治疗方案的选择.
目的:探討無精子癥和嚴重少精子癥患者的遺傳缺陷與精子生成障礙的關繫.方法:採用G顯帶技術分析外週血染色體覈型,併採用聚閤酶鏈式反應對其中染色體覈型分析正常的患者進行Y染色體上基因微缺失檢測,已正常生育的男子設為對照組.結果:205例無精子癥和39例嚴重少精子癥患者中髮現染色體覈型異常74例,異常覈型髮生率為30.33%,正常對照組隻髮現1例異常覈型,佔3.33%;其中染色體覈型正常的無精子癥和嚴重少精子癥患者髮現Y染色體上基因微缺失3例,缺失率為8.33%,正常對照組無1例Y染色體基因微缺失.結論:染色體覈型異常和Y染色體微缺失均為引起無精子癥和嚴重少精子癥的重要原因.同時採用這兩種遺傳學篩查方法可以更全麵地評價無精子癥和嚴重少精子癥患者的遺傳缺陷狀況,更好地為患者提供病因診斷、遺傳咨詢和治療方案的選擇.
목적:탐토무정자증화엄중소정자증환자적유전결함여정자생성장애적관계.방법:채용G현대기술분석외주혈염색체핵형,병채용취합매련식반응대기중염색체핵형분석정상적환자진행Y염색체상기인미결실검측,이정상생육적남자설위대조조.결과:205례무정자증화39례엄중소정자증환자중발현염색체핵형이상74례,이상핵형발생솔위30.33%,정상대조조지발현1례이상핵형,점3.33%;기중염색체핵형정상적무정자증화엄중소정자증환자발현Y염색체상기인미결실3례,결실솔위8.33%,정상대조조무1례Y염색체기인미결실.결론:염색체핵형이상화Y염색체미결실균위인기무정자증화엄중소정자증적중요원인.동시채용저량충유전학사사방법가이경전면지평개무정자증화엄중소정자증환자적유전결함상황,경호지위환자제공병인진단、유전자순화치료방안적선택.
