CAJ | 학술논문

目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的基因启动子-850位点多态性对强直性脊柱炎(AS)易感性和临床表现的影响.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对33名AS患者、13个家庭的AS患者一级亲属39名以及187名正常对照者的TNF-α基因启动子-850位点进行基因分型,并分析基因型与疾病临床表现之间的关系.结果经病例-对照研究,TT基因型在AS组中的分布显著高于正常对照组(15.2%vs2.1%,P＜0.01);T等位基因携带者在AS组与正常对照组间分布存在显著差异(75.8%vs21.4%,P＜0.01);家庭调查也发现在AS一级亲属中T等位基因携带者显著高于正常对照组(64.1%vs21.4%,P＜0.01);TX(CT+TT)基因型与CC基因型的AS患者在病程、临床症状B27阳性率方面无明显差异;CT分级方面,TX基因型AS患者的骶髂关节CT分级≥Ⅲ级者的比例较CC基因型AS患者高(60%vs37.5%,P＞0.05);但在ESR、CRP方面,TX基因型AS患者较CC基因型AS患者明显升高(分别为80%vs37.5%;56%vs12.5%.P＜0.05).结论TNF-α基因启动子-850C→T的突变可能是AS发生的新易感基因.与AS的炎症严重程度也可能存在关联.
목적탐토종류배사인자-α(TNF-α)적기인계동자-850위점다태성대강직성척주염(AS)역감성화림상표현적영향.방법채용취합매련반응-한제성편단장도다태성(PCR-RFLP)방법,대33명AS환자、13개가정적AS환자일급친속39명이급187명정상대조자적TNF-α기인계동자-850위점진행기인분형,병분석기인형여질병림상표현지간적관계.결과경병례-대조연구,TT기인형재AS조중적분포현저고우정상대조조(15.2%vs2.1%,P＜0.01);T등위기인휴대자재AS조여정상대조조간분포존재현저차이(75.8%vs21.4%,P＜0.01);가정조사야발현재AS일급친속중T등위기인휴대자현저고우정상대조조(64.1%vs21.4%,P＜0.01);TX(CT+TT)기인형여CC기인형적AS환자재병정、림상증상B27양성솔방면무명현차이;CT분급방면,TX기인형AS환자적저가관절CT분급≥Ⅲ급자적비례교CC기인형AS환자고(60%vs37.5%,P＞0.05);단재ESR、CRP방면,TX기인형AS환자교CC기인형AS환자명현승고(분별위80%vs37.5%;56%vs12.5%.P＜0.05).결론TNF-α기인계동자-850C→T적돌변가능시AS발생적신역감기인.여AS적염증엄중정도야가능존재관련.