浙江大学学报（医学版）
浙江大學學報（醫學版）
절강대학학보（의학판）
JOURNAL OF ZHEJIANG UNIVERSITY MEDICAL SCIENCES
2006年
2期
228-232
,共5页
角膜营养不良,遗传性%类淀粉样物%胶滴状角膜营养不良%M1S1基因%突变
角膜營養不良,遺傳性%類澱粉樣物%膠滴狀角膜營養不良%M1S1基因%突變
각막영양불량,유전성%류정분양물%효적상각막영양불량%M1S1기인%돌변
胶滴状角膜营养不良是一种罕见的常染色体隐性遗传病,可导致视力严重障碍甚至失明.此病与1号染色体M1S1基因突变有关,发病机制不清.角膜移植为目前恢复视力的唯一治疗手段.文中对M1S1基因的发现和突变及可能的致病机制与治疗的最新进展进行了综述.
膠滴狀角膜營養不良是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,可導緻視力嚴重障礙甚至失明.此病與1號染色體M1S1基因突變有關,髮病機製不清.角膜移植為目前恢複視力的唯一治療手段.文中對M1S1基因的髮現和突變及可能的緻病機製與治療的最新進展進行瞭綜述.
효적상각막영양불량시일충한견적상염색체은성유전병,가도치시력엄중장애심지실명.차병여1호염색체M1S1기인돌변유관,발병궤제불청.각막이식위목전회복시력적유일치료수단.문중대M1S1기인적발현화돌변급가능적치병궤제여치료적최신진전진행료종술.
