CAJ | 학술논문

背景与目的:VHL基因突变与肾透明细胞癌发生关系密切,而CyclinD1基因通过促进细胞过度增殖,对肾透明细胞癌发生和发展起重要作用.本研究拟初步探讨肾透明细胞癌中VHL基因突变的状况及其与Cyclin D1表达上升的相关性.方法:取50例肾透明细胞癌手术标本,抽提病变组织和癌周正常组织中的基因组DNA和总RNA.通过PCR扩增VHL基因各外显子序列并测序以及内切酶鉴定的方法,确定肿瘤组织中VHL基因突变的比率和具体位点.通过RT-PCR和Western blot方法,检测相应肿瘤组织中Cyclin D1的表达水平是否发生改变.结果:VHL基因序列检测结果表明,有42例(84.0%)肾透明细胞癌标本的VHL基因发生各种形式的突变,有12(24.0%)例甚至发生2种以上的基因突变.在57例VHL基因外显子突变中,1号外显子突变有17例(29.8%);2号外显子突变有26例(45.6%);3号外显子突变有14例(24.6%).Cyclin D1的表达水平在42例VHL基因发生突变的组织中均有不同程度的上升,达到正常对照组的2-10倍(3.91±1.54倍)(P＜0.01),另8例表现为正常.结论:在肾透明细胞癌中存在各种VHL基因突变,导致Cyclin D1过度表达.
배경여목적:VHL기인돌변여신투명세포암발생관계밀절,이CyclinD1기인통과촉진세포과도증식,대신투명세포암발생화발전기중요작용.본연구의초보탐토신투명세포암중VHL기인돌변적상황급기여Cyclin D1표체상승적상관성.방법:취50례신투명세포암수술표본,추제병변조직화암주정상조직중적기인조DNA화총RNA.통과PCR확증VHL기인각외현자서렬병측서이급내절매감정적방법,학정종류조직중VHL기인돌변적비솔화구체위점.통과RT-PCR화Western blot방법,검측상응종류조직중Cyclin D1적표체수평시부발생개변.결과:VHL기인서렬검측결과표명,유42례(84.0%)신투명세포암표본적VHL기인발생각충형식적돌변,유12(24.0%)례심지발생2충이상적기인돌변.재57례VHL기인외현자돌변중,1호외현자돌변유17례(29.8%);2호외현자돌변유26례(45.6%);3호외현자돌변유14례(24.6%).Cyclin D1적표체수평재42례VHL기인발생돌변적조직중균유불동정도적상승,체도정상대조조적2-10배(3.91±1.54배)(P＜0.01),령8례표현위정상.결론:재신투명세포암중존재각충VHL기인돌변,도치Cyclin D1과도표체.