宁波大学学报（理工版）
寧波大學學報（理工版）
저파대학학보（리공판）
JOURNAL OF NINGBO UNIVERSITY(NSEE)
2006年
1期
127-131
,共5页
脊髓小脑共济失调%动态突变%遗传早现%多聚谷氨酰胺病
脊髓小腦共濟失調%動態突變%遺傳早現%多聚穀氨酰胺病
척수소뇌공제실조%동태돌변%유전조현%다취곡안선알병
脊髓小脑共济失调(SCAs)是一组具有多变的小脑、脊髓小脑束和脑干神经元变性的异质性神经病.按照目前的分子分类法,SCAs包括SCA1～SCA27等亚型.SCAs同样具有遗传异质性,加上各亚型的临床症状有较多的重叠,使得临床亚型的确诊较为复杂.SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17和DRPLA由三核苷酸重复(CAG)n引起,SCA8和SCA10则分别由(CTG)n和(AT-TCT)n重复造成,而易感基因的点突变可能是SCA14和SCA27的分子病因.由于核苷酸重复的不稳定性,SCAs的一个主要特点是存在遗传早现.SCAs患者包含多聚谷氨酰胺的神经元核内及细胞质包涵体的作用不详,但其细胞内的蛋白质聚集现象可能是SCAs不同于其他异质性疾病的常见病理过程.
脊髓小腦共濟失調(SCAs)是一組具有多變的小腦、脊髓小腦束和腦榦神經元變性的異質性神經病.按照目前的分子分類法,SCAs包括SCA1～SCA27等亞型.SCAs同樣具有遺傳異質性,加上各亞型的臨床癥狀有較多的重疊,使得臨床亞型的確診較為複雜.SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17和DRPLA由三覈苷痠重複(CAG)n引起,SCA8和SCA10則分彆由(CTG)n和(AT-TCT)n重複造成,而易感基因的點突變可能是SCA14和SCA27的分子病因.由于覈苷痠重複的不穩定性,SCAs的一箇主要特點是存在遺傳早現.SCAs患者包含多聚穀氨酰胺的神經元覈內及細胞質包涵體的作用不詳,但其細胞內的蛋白質聚集現象可能是SCAs不同于其他異質性疾病的常見病理過程.
척수소뇌공제실조(SCAs)시일조구유다변적소뇌、척수소뇌속화뇌간신경원변성적이질성신경병.안조목전적분자분류법,SCAs포괄SCA1～SCA27등아형.SCAs동양구유유전이질성,가상각아형적림상증상유교다적중첩,사득림상아형적학진교위복잡.SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17화DRPLA유삼핵감산중복(CAG)n인기,SCA8화SCA10칙분별유(CTG)n화(AT-TCT)n중복조성,이역감기인적점돌변가능시SCA14화SCA27적분자병인.유우핵감산중복적불은정성,SCAs적일개주요특점시존재유전조현.SCAs환자포함다취곡안선알적신경원핵내급세포질포함체적작용불상,단기세포내적단백질취집현상가능시SCAs불동우기타이질성질병적상견병리과정.
