疾病控制杂志
疾病控製雜誌
질병공제잡지
CHINESE JOURNAL OF DISEASE CONTROL & PREVENTION
2000年
3期
217-219
,共3页
郭晓霞%高原原%詹思延%郭艳梅%王砚英%李立明
郭曉霞%高原原%詹思延%郭豔梅%王硯英%李立明
곽효하%고원원%첨사연%곽염매%왕연영%리립명
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶多态性%神经管畸形%病例对照研究
5,10-亞甲基四氫葉痠還原酶多態性%神經管畸形%病例對照研究
5,10-아갑기사경협산환원매다태성%신경관기형%병례대조연구
目的探讨北方乡村妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与神经管畸形的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段的多态性(PCR-RFLP)技术,检测20例生育神经管畸形患儿(NTDs)的妇女及76例农村和73例城市正常出生儿母亲的MTHFR基因多态性.结果 MTHFR基因第677位核苷酸呈多态性,可分为三种类型:C/C、C/T、T/T.病例组三种基因突变频率:C/C,5%;C/T,50%;T/T,45%.城市对照组分别为:C/C,28.8%;C/T,54.8%;T/T,16.4%.乡村对照组分别为:C/C,34.2%;C/T,46.1%;T/T,19.7%.病例组T/T基因突变频率显著高于对照组,而城乡正常妇女T/T基因突变频率基本一致.结论提示母亲MTHFR基因突变与生育NTDs患儿有相关性.
目的探討北方鄉村婦女亞甲基四氫葉痠還原酶(MTHFR)基因多態性與神經管畸形的關繫.方法用聚閤酶鏈反應-限製性片段的多態性(PCR-RFLP)技術,檢測20例生育神經管畸形患兒(NTDs)的婦女及76例農村和73例城市正常齣生兒母親的MTHFR基因多態性.結果 MTHFR基因第677位覈苷痠呈多態性,可分為三種類型:C/C、C/T、T/T.病例組三種基因突變頻率:C/C,5%;C/T,50%;T/T,45%.城市對照組分彆為:C/C,28.8%;C/T,54.8%;T/T,16.4%.鄉村對照組分彆為:C/C,34.2%;C/T,46.1%;T/T,19.7%.病例組T/T基因突變頻率顯著高于對照組,而城鄉正常婦女T/T基因突變頻率基本一緻.結論提示母親MTHFR基因突變與生育NTDs患兒有相關性.
목적탐토북방향촌부녀아갑기사경협산환원매(MTHFR)기인다태성여신경관기형적관계.방법용취합매련반응-한제성편단적다태성(PCR-RFLP)기술,검측20례생육신경관기형환인(NTDs)적부녀급76례농촌화73례성시정상출생인모친적MTHFR기인다태성.결과 MTHFR기인제677위핵감산정다태성,가분위삼충류형:C/C、C/T、T/T.병례조삼충기인돌변빈솔:C/C,5%;C/T,50%;T/T,45%.성시대조조분별위:C/C,28.8%;C/T,54.8%;T/T,16.4%.향촌대조조분별위:C/C,34.2%;C/T,46.1%;T/T,19.7%.병례조T/T기인돌변빈솔현저고우대조조,이성향정상부녀T/T기인돌변빈솔기본일치.결론제시모친MTHFR기인돌변여생육NTDs환인유상관성.
