CAJ | 학술논문

为进一步证明遗传因素在氮基糖甙类抗生素致聋(AAID)发生中的作用，探讨该病的发病机理，我们通过问卷调查湖北恩施市聋校学生及恩施市医学部分散发病例，对确诊为AAID的48例患者，采外周血作PCR-RFIP分析，对照组为当地20例正常土家族人。研究发现：48例AAID患者中，6例具有mtDNA1555G均质性突变，10例具有异质性突变，而对照组均无此突变。本文首次报道了该位点的异质性突变。
위진일보증명유전인소재담기당대류항생소치롱(AAID)발생중적작용，탐토해병적발병궤리，아문통과문권조사호북은시시롱교학생급은시시의학부분산발병례，대학진위AAID적48례환자，채외주혈작PCR-RFIP분석，대조조위당지20례정상토가족인。연구발현：48례AAID환자중，6례구유mtDNA1555G균질성돌변，10례구유이질성돌변，이대조조균무차돌변。본문수차보도료해위점적이질성돌변。