昆明医学院学报
昆明醫學院學報
곤명의학원학보
ACADEMIC JOURNAL OF KUNMING MEDICAL COLLEGE
2002年
2期
38-43
,共6页
耿力%冯玉昆%肖虹%吕群英%杨昭庆%褚嘉佑
耿力%馮玉昆%肖虹%呂群英%楊昭慶%褚嘉祐
경력%풍옥곤%초홍%려군영%양소경%저가우
葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏%基因型%聚合酶链反应%限制性内切酶
葡萄糖燐痠脫氫酶缺乏%基因型%聚閤酶鏈反應%限製性內切酶
포도당린산탈경매결핍%기인형%취합매련반응%한제성내절매
初步计算昆明地区孕妇夫妇及新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因六种基因突变类型(G1376T,G1388A,A95G,C1024T,C592T及G392T突变)的频率.应用突变特异性扩增系统(ARMS)法筛查昆明地区孕妇夫妇及新生儿49例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因的G1376T,G1388A及A95G突变;未定型者应用错配引物介导的PCR/限制性酶切分析法筛查C1024T,C592T及G392T突变.所选病例经G6PD/6PGD比值法确证.结果:49例患者(男性20例,女性29例)中,检出G1376T 10例,占20.41%,G1388A 18例,占36.73%,A95G 2例,占4.08%,未检出C1024T,C592T,G392T突变,剩余19例为未定型者.结果表明:ARMS法为一种快速、经济、准确的检测G6PD基因突变的方法,ARMS法与错配引物介导的PCR/限制性酶切分析法相结合,则结果更为可靠.
初步計算昆明地區孕婦伕婦及新生兒葡萄糖-6-燐痠脫氫酶基因六種基因突變類型(G1376T,G1388A,A95G,C1024T,C592T及G392T突變)的頻率.應用突變特異性擴增繫統(ARMS)法篩查昆明地區孕婦伕婦及新生兒49例葡萄糖-6-燐痠脫氫酶(G6PD)基因的G1376T,G1388A及A95G突變;未定型者應用錯配引物介導的PCR/限製性酶切分析法篩查C1024T,C592T及G392T突變.所選病例經G6PD/6PGD比值法確證.結果:49例患者(男性20例,女性29例)中,檢齣G1376T 10例,佔20.41%,G1388A 18例,佔36.73%,A95G 2例,佔4.08%,未檢齣C1024T,C592T,G392T突變,剩餘19例為未定型者.結果錶明:ARMS法為一種快速、經濟、準確的檢測G6PD基因突變的方法,ARMS法與錯配引物介導的PCR/限製性酶切分析法相結閤,則結果更為可靠.
초보계산곤명지구잉부부부급신생인포도당-6-린산탈경매기인륙충기인돌변류형(G1376T,G1388A,A95G,C1024T,C592T급G392T돌변)적빈솔.응용돌변특이성확증계통(ARMS)법사사곤명지구잉부부부급신생인49례포도당-6-린산탈경매(G6PD)기인적G1376T,G1388A급A95G돌변;미정형자응용착배인물개도적PCR/한제성매절분석법사사C1024T,C592T급G392T돌변.소선병례경G6PD/6PGD비치법학증.결과:49례환자(남성20례,녀성29례)중,검출G1376T 10례,점20.41%,G1388A 18례,점36.73%,A95G 2례,점4.08%,미검출C1024T,C592T,G392T돌변,잉여19례위미정형자.결과표명:ARMS법위일충쾌속、경제、준학적검측G6PD기인돌변적방법,ARMS법여착배인물개도적PCR/한제성매절분석법상결합,칙결과경위가고.
