中国眼耳鼻喉科杂志
中國眼耳鼻喉科雜誌
중국안이비후과잡지
CHINESE JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY AND OTOLARYNGOLOGY
2005年
2期
102-103,106
,共3页
肖文玮%郭锋%李春霞%王颖%陈良君%于晓莉
肖文瑋%郭鋒%李春霞%王穎%陳良君%于曉莉
초문위%곽봉%리춘하%왕영%진량군%우효리
视神经疾病%线粒体%DNA点突变%遗传性
視神經疾病%線粒體%DNA點突變%遺傳性
시신경질병%선립체%DNA점돌변%유전성
目的了解Leber氏遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)相关的线粒体DNA原发性突变基因检测结果,探讨该项检查的临床意义.方法采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR),检测先证者及其母系血缘亲属外周血DNA中提取的线粒体DNA的3 460位点,11778位点.结果本组临床确诊患者的DNA均表现为11 778位点突变,未发现3 460位点突变.结论Leber病发病机制为mtDNA点突变,线粒体DNA的检测分析为确立LHON提供了诊断依据,尤其对无家族史或原因不明的双侧性视神经炎的患者更具有诊断价值.并为其它神经性遗传病的研究提供了技术支撑.
目的瞭解Leber氏遺傳性視神經病變(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)相關的線粒體DNA原髮性突變基因檢測結果,探討該項檢查的臨床意義.方法採用聚閤酶鏈反應(polymerase chain reaction,PCR),檢測先證者及其母繫血緣親屬外週血DNA中提取的線粒體DNA的3 460位點,11778位點.結果本組臨床確診患者的DNA均錶現為11 778位點突變,未髮現3 460位點突變.結論Leber病髮病機製為mtDNA點突變,線粒體DNA的檢測分析為確立LHON提供瞭診斷依據,尤其對無傢族史或原因不明的雙側性視神經炎的患者更具有診斷價值.併為其它神經性遺傳病的研究提供瞭技術支撐.
목적료해Leber씨유전성시신경병변(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)상관적선립체DNA원발성돌변기인검측결과,탐토해항검사적림상의의.방법채용취합매련반응(polymerase chain reaction,PCR),검측선증자급기모계혈연친속외주혈DNA중제취적선립체DNA적3 460위점,11778위점.결과본조림상학진환자적DNA균표현위11 778위점돌변,미발현3 460위점돌변.결론Leber병발병궤제위mtDNA점돌변,선립체DNA적검측분석위학립LHON제공료진단의거,우기대무가족사혹원인불명적쌍측성시신경염적환자경구유진단개치.병위기타신경성유전병적연구제공료기술지탱.
