实用预防医学
實用預防醫學
실용예방의학
PRACTICAL PREVENTIVE MEDICINE
2008年
4期
984-987
,共4页
周艳洁%RUAN Li-ming%何桂琼%梁箫%丁进龙%黄敏媛
週豔潔%RUAN Li-ming%何桂瓊%樑簫%丁進龍%黃敏媛
주염길%RUAN Li-ming%하계경%량소%정진룡%황민원
地中海贫血%平均红细胞体积%红细胞瞻性%电泳%基因型
地中海貧血%平均紅細胞體積%紅細胞瞻性%電泳%基因型
지중해빈혈%평균홍세포체적%홍세포첨성%전영%기인형
目的 探讨在地中海贫血(简称地贫)高发区地贫筛查实验的最佳组合,研究最理想且能够推广的筛查路线及分析当地地贫基因型分布情况.方法 采用红细胞脆性定性试验、红细胞脆性一管法定量试验、法国MgthicL18全自动血细胞分析仪、法国Sebia公司全自动电泳仪检测育龄人群4 050例,Gap-PCR技术和反向斑点杂交技术检测育龄人群1 000例,对检测结果进行分析.结果 红细胞平均体积(MCV)法、红细胞脆性定性试验、红细胞脆性一管法定量试验筛查地贫灵敏度及特异度分别为90.32%、72.22%、72.38%及85.14%、82.43%、82.16%.其中MCV法在筛查p地贫、HbH病的灵敏度达100%,筛查α地贫1的灵敏度达99.51%.电泳对β地贫、HbH病、Hb Constant Spring(HbCS)的诊断与基因检测相符.β地贫杂合予中41-42、17杂合子分别占38.27%、24.49%;-SEA/αα基因型占α地贫1的95.63%;-α3.7/αα、-α4.2/αα、-α<CS/αα基因型分别占α地贫2的36.78%、28.74%、22.99%;α、β双重杂合子占筛查检出的β地贫的17.66%.结论 MCV法结合Sebia琼脂糖凝胶电泳筛查地贫效果理想,MCV法初筛,操作简单、易于掌握,适合在基层推广.南宁市农村B地贫杂合子基因突变以41-42、17为主;α地贫则以-SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、-αCS/αα基因型为主.α、β双重杂合子检出率高.
目的 探討在地中海貧血(簡稱地貧)高髮區地貧篩查實驗的最佳組閤,研究最理想且能夠推廣的篩查路線及分析噹地地貧基因型分佈情況.方法 採用紅細胞脆性定性試驗、紅細胞脆性一管法定量試驗、法國MgthicL18全自動血細胞分析儀、法國Sebia公司全自動電泳儀檢測育齡人群4 050例,Gap-PCR技術和反嚮斑點雜交技術檢測育齡人群1 000例,對檢測結果進行分析.結果 紅細胞平均體積(MCV)法、紅細胞脆性定性試驗、紅細胞脆性一管法定量試驗篩查地貧靈敏度及特異度分彆為90.32%、72.22%、72.38%及85.14%、82.43%、82.16%.其中MCV法在篩查p地貧、HbH病的靈敏度達100%,篩查α地貧1的靈敏度達99.51%.電泳對β地貧、HbH病、Hb Constant Spring(HbCS)的診斷與基因檢測相符.β地貧雜閤予中41-42、17雜閤子分彆佔38.27%、24.49%;-SEA/αα基因型佔α地貧1的95.63%;-α3.7/αα、-α4.2/αα、-α<CS/αα基因型分彆佔α地貧2的36.78%、28.74%、22.99%;α、β雙重雜閤子佔篩查檢齣的β地貧的17.66%.結論 MCV法結閤Sebia瓊脂糖凝膠電泳篩查地貧效果理想,MCV法初篩,操作簡單、易于掌握,適閤在基層推廣.南寧市農村B地貧雜閤子基因突變以41-42、17為主;α地貧則以-SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、-αCS/αα基因型為主.α、β雙重雜閤子檢齣率高.
목적 탐토재지중해빈혈(간칭지빈)고발구지빈사사실험적최가조합,연구최이상차능구추엄적사사로선급분석당지지빈기인형분포정황.방법 채용홍세포취성정성시험、홍세포취성일관법정량시험、법국MgthicL18전자동혈세포분석의、법국Sebia공사전자동전영의검측육령인군4 050례,Gap-PCR기술화반향반점잡교기술검측육령인군1 000례,대검측결과진행분석.결과 홍세포평균체적(MCV)법、홍세포취성정성시험、홍세포취성일관법정량시험사사지빈령민도급특이도분별위90.32%、72.22%、72.38%급85.14%、82.43%、82.16%.기중MCV법재사사p지빈、HbH병적령민도체100%,사사α지빈1적령민도체99.51%.전영대β지빈、HbH병、Hb Constant Spring(HbCS)적진단여기인검측상부.β지빈잡합여중41-42、17잡합자분별점38.27%、24.49%;-SEA/αα기인형점α지빈1적95.63%;-α3.7/αα、-α4.2/αα、-α<CS/αα기인형분별점α지빈2적36.78%、28.74%、22.99%;α、β쌍중잡합자점사사검출적β지빈적17.66%.결론 MCV법결합Sebia경지당응효전영사사지빈효과이상,MCV법초사,조작간단、역우장악,괄합재기층추엄.남저시농촌B지빈잡합자기인돌변이41-42、17위주;α지빈칙이-SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、-αCS/αα기인형위주.α、β쌍중잡합자검출솔고.
