儿童发作性睡病的诊断及人类白细胞抗原在诊断中的意义
인동발작성수병적진단급인류백세포항원재진단중적의의
Diagnosis of childhood narcolepsy and significance of HLA in its diagnosis
  • 万方数据
    中华儿科杂志 중화인과잡지
    Chinese Journal of Pediatrics
    2004年 4期 248-251 ,共4页

    吴沪生%郭玉红%邹丽萍%韩芳%张五昌%方方%肖静%丁昌红%李静%陈春红

    오호생%곽옥홍%추려평%한방%장오창%방방%초정%정창홍%리정%진춘홍

    儿童%发作性睡病%诊断%HLA-DRB抗原%基因 兒童%髮作性睡病%診斷%HLA-DRB抗原%基因
    인동%발작성수병%진단%HLA-DRB항원%기인
    目的探讨儿童发作性睡病的诊断依据和人类白细胞抗原(HLA)Ⅱ类等位基因在诊断中的意义.方法对40例发作性睡病患儿的临床资料进行分析.所有患儿接受了多次小睡潜伏时间试验(MSLT).应用PCR序列特异性引物体外基因扩增(PCR-SSP)方法测定HLA-DRB1及DQB1等位基因,并与本室对北京地区91名正常人检测的数据进行比较.结果本组40例,平均病程6.5个月,≤3个月者14例(30%).40例患儿均有过度或发作性睡眠,37例伴猝倒,22例伴人睡幻觉,6例伴睡眠瘫痪.本组MSLT平均睡眠潜伏期＜5 min,异常快速眼动(REM)睡眠平均2～5(4.33±0.26)次.异常REM睡眠潜伏期为0.25～4.9(4.0±1.8)min.本组HLA-DRB1*1501阳性率为0.438,较对照组(0.115),DQB1*0601阳性率为0.025,较对照组(0.093)低.本组35例为DRB1*1501及DQB1*0602均阳性,2例为DRB1*1502及DQB1*0601均阳性,余3例患儿DRB1*15和DQB1*06均为阴性.结论本病诊断可依据其临床表现,MSLT测试结果,并除外其他可解释这些症状的躯体或精神方面疾病.DRB1*1501及DQB1*0602为发作性睡病易感基因,HLA-DRB1*15检测结果阴性者,不能排除本病.
    목적탐토인동발작성수병적진단의거화인류백세포항원(HLA)Ⅱ류등위기인재진단중적의의.방법대40례발작성수병환인적림상자료진행분석.소유환인접수료다차소수잠복시간시험(MSLT).응용PCR서렬특이성인물체외기인확증(PCR-SSP)방법측정HLA-DRB1급DQB1등위기인,병여본실대북경지구91명정상인검측적수거진행비교.결과본조40례,평균병정6.5개월,≤3개월자14례(30%).40례환인균유과도혹발작성수면,37례반졸도,22례반인수환각,6례반수면탄탄.본조MSLT평균수면잠복기＜5 min,이상쾌속안동(REM)수면평균2～5(4.33±0.26)차.이상REM수면잠복기위0.25～4.9(4.0±1.8)min.본조HLA-DRB1*1501양성솔위0.438,교대조조(0.115),DQB1*0601양성솔위0.025,교대조조(0.093)저.본조35례위DRB1*1501급DQB1*0602균양성,2례위DRB1*1502급DQB1*0601균양성,여3례환인DRB1*15화DQB1*06균위음성.결론본병진단가의거기림상표현,MSLT측시결과,병제외기타가해석저사증상적구체혹정신방면질병.DRB1*1501급DQB1*0602위발작성수병역감기인,HLA-DRB1*15검측결과음성자,불능배제본병.
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