中国肿瘤临床
中國腫瘤臨床
중국종류림상
CHINESE JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY
2012年
10期
660-665
,共6页
张秀敏%林慧%叶菁%郭风%袁媛%隋延仿%李增山
張秀敏%林慧%葉菁%郭風%袁媛%隋延倣%李增山
장수민%림혜%협정%곽풍%원원%수연방%리증산
胃肠道间质瘤石蜡组织KIT%PDGFRA%基因突变
胃腸道間質瘤石蠟組織KIT%PDGFRA%基因突變
위장도간질류석사조직KIT%PDGFRA%기인돌변
目的:检测胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GISTs)KIT及PDGFRA基因的突变位点及类型,探讨其在GIST发病机制中的作用.方法:收集西京医院病理科2006年10月至2010年10月胃肠道间质瘤病例38例,男性20例(52.6%),女性18例(47.4%),从福尔马林固定石蜡包埋(formalin-fixed paraffin-embedded,FFPE)组织中提取基因组DNA.通过PCR扩增目的片段后测序,检测38例样本的KIT和PDGFRA基因突变类型.结果:在38例样本中共检测出KIT基因突变34例,其中32例发生在外显子11,突变形式有点突变、插入突变与缺失突变;2例发生在外显子9,均为重复性突变.同时还检出PDGFRA基因突变1例,其余3例样本为野生型.结论:大多数GISTs中存在KIT基因的突变,PDGFRA基因突变可见于部分缺乏KIT突变的GIST中.
目的:檢測胃腸道間質瘤(gastrointestinal stromal tumors,GISTs)KIT及PDGFRA基因的突變位點及類型,探討其在GIST髮病機製中的作用.方法:收集西京醫院病理科2006年10月至2010年10月胃腸道間質瘤病例38例,男性20例(52.6%),女性18例(47.4%),從福爾馬林固定石蠟包埋(formalin-fixed paraffin-embedded,FFPE)組織中提取基因組DNA.通過PCR擴增目的片段後測序,檢測38例樣本的KIT和PDGFRA基因突變類型.結果:在38例樣本中共檢測齣KIT基因突變34例,其中32例髮生在外顯子11,突變形式有點突變、插入突變與缺失突變;2例髮生在外顯子9,均為重複性突變.同時還檢齣PDGFRA基因突變1例,其餘3例樣本為野生型.結論:大多數GISTs中存在KIT基因的突變,PDGFRA基因突變可見于部分缺乏KIT突變的GIST中.
목적:검측위장도간질류(gastrointestinal stromal tumors,GISTs)KIT급PDGFRA기인적돌변위점급류형,탐토기재GIST발병궤제중적작용.방법:수집서경의원병이과2006년10월지2010년10월위장도간질류병례38례,남성20례(52.6%),녀성18례(47.4%),종복이마림고정석사포매(formalin-fixed paraffin-embedded,FFPE)조직중제취기인조DNA.통과PCR확증목적편단후측서,검측38례양본적KIT화PDGFRA기인돌변류형.결과:재38례양본중공검측출KIT기인돌변34례,기중32례발생재외현자11,돌변형식유점돌변、삽입돌변여결실돌변;2례발생재외현자9,균위중복성돌변.동시환검출PDGFRA기인돌변1례,기여3례양본위야생형.결론:대다수GISTs중존재KIT기인적돌변,PDGFRA기인돌변가견우부분결핍KIT돌변적GIST중.
