CAJ | 학술논문

目的分析海南省29例汉族和42例黎族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的G6PD基因突变类型.方法采用突变特异性扩增系统法筛查海南省人群中G6PD缺乏症的G1376T、G1388A和A95G三种常见突变位点;运用DNA测序技术鉴定未知突变标本G6PD基因外显子2至外显子13的基因突变类型.结果在29例汉族G6PD缺乏症患者中,发现G1376T 11例(37.9%)、G1388A 2例(6.9%)、G1376T复合G1388A突变1例(3.4%)和G1376T复合A95G突变1例(3.4%),G1376T、G1388A、A95G三种常见突变及其复合突变共占汉族G6PD缺乏症患者的51.7%;在42例黎族G6PD缺乏症患者中,发现G1376T 25例(59.5%)、G1388A 6例(14.3%)、A95G 2例(4.8%)、G1376T复合G1388A突变4例(9.5%)和G1376T复合A95G突变1例(2.4%),G1376T、G1388A、A95G三种常见突变及其复合突变共占黎族G6PD缺乏症患者的90.5%;18例(汉族14例,黎族4例)未发现G1376T、G1388A、A95G.对这18例标本的测序发现:1例G6PD内含子5第636或637位核苷酸T缺失(IVS-5 636或637 T del)突变;2例C1311T复合IVS-11 T93C突变,其余标本未发现突变.结论 G1376T和G1388A是海南省人群中最常见的基因突变型;在我国人群中存在IVS-5636或637 T del突变型;在海南省黎族人群中首次报道G1376T/A95G复合突变型.
목적 분석해남성29례한족화42례려족포도당-6-린산탈경매(G6PD)결핍증환자적G6PD기인돌변류형.방법 채용돌변특이성확증계통법사사해남성인군중G6PD결핍증적G1376T、G1388A화A95G삼충상견돌변위점;운용DNA측서기술감정미지돌변표본G6PD기인외현자2지외현자13적기인돌변류형.결과 재29례한족G6PD결핍증환자중,발현G1376T 11례(37.9%)、G1388A 2례(6.9%)、G1376T복합G1388A돌변1례(3.4%)화G1376T복합A95G돌변1례(3.4%),G1376T、G1388A、A95G삼충상견돌변급기복합돌변공점한족G6PD결핍증환자적51.7%;재42례려족G6PD결핍증환자중,발현G1376T 25례(59.5%)、G1388A 6례(14.3%)、A95G 2례(4.8%)、G1376T복합G1388A돌변4례(9.5%)화G1376T복합A95G돌변1례(2.4%),G1376T、G1388A、A95G삼충상견돌변급기복합돌변공점려족G6PD결핍증환자적90.5%;18례(한족14례,려족4례)미발현G1376T、G1388A、A95G.대저18례표본적측서발현:1례G6PD내함자5제636혹637위핵감산T결실(IVS-5 636혹637 T del)돌변;2례C1311T복합IVS-11 T93C돌변,기여표본미발현돌변.결론 G1376T화G1388A시해남성인군중최상견적기인돌변형;재아국인군중존재IVS-5636혹637 T del돌변형;재해남성려족인군중수차보도G1376T/A95G복합돌변형.