中华检验医学杂志
中華檢驗醫學雜誌
중화검험의학잡지
CHINESE JOURNAL OF LABORATORY MEDICINE
2005年
3期
247-250
,共4页
李泽松%李建新%张文%杨虹%郭芮君%曹恒杰
李澤鬆%李建新%張文%楊虹%郭芮君%曹恆傑
리택송%리건신%장문%양홍%곽예군%조항걸
α-地中海贫血%聚合酶链反应%基因诊断
α-地中海貧血%聚閤酶鏈反應%基因診斷
α-지중해빈혈%취합매련반응%기인진단
目的初步评价使用单管多重PCR对缺失型α-地中海贫血(α-地贫)的诊断效能.方法使用单管多重PCR基因诊断试剂对202例血液学方法筛检疑似α-地贫患者进行基因检测,并对其中部分标本进行测序.结果疑似为α-地贫的202份临床标本,基因检测证实其中136例为α-地贫,其结果经序列分析证实.与PCR检测相比,一管法红细胞脆性、MCV、MCH与RDW-CV检测的灵敏度分别为85.29%、99.44%、73.53%和61.03%,特异性分别为69.70%、66.67%、62.12%和60.61%.在136例α-地贫患者中,--SEA/αα 104例、-α3.7/αα 14例、-α4.2/αα 4例、-α3.7/--4.211例和-α4.2/--SEA3例,分别占76.47%、10.29%、2.94%、8.09%和2.21%.结论与血液学方法相比,多重PCR检测具有快速、准确的优点,可用于人群和临床样品的缺失型α-地贫的分子筛查以及产前诊断.
目的初步評價使用單管多重PCR對缺失型α-地中海貧血(α-地貧)的診斷效能.方法使用單管多重PCR基因診斷試劑對202例血液學方法篩檢疑似α-地貧患者進行基因檢測,併對其中部分標本進行測序.結果疑似為α-地貧的202份臨床標本,基因檢測證實其中136例為α-地貧,其結果經序列分析證實.與PCR檢測相比,一管法紅細胞脆性、MCV、MCH與RDW-CV檢測的靈敏度分彆為85.29%、99.44%、73.53%和61.03%,特異性分彆為69.70%、66.67%、62.12%和60.61%.在136例α-地貧患者中,--SEA/αα 104例、-α3.7/αα 14例、-α4.2/αα 4例、-α3.7/--4.211例和-α4.2/--SEA3例,分彆佔76.47%、10.29%、2.94%、8.09%和2.21%.結論與血液學方法相比,多重PCR檢測具有快速、準確的優點,可用于人群和臨床樣品的缺失型α-地貧的分子篩查以及產前診斷.
목적초보평개사용단관다중PCR대결실형α-지중해빈혈(α-지빈)적진단효능.방법사용단관다중PCR기인진단시제대202례혈액학방법사검의사α-지빈환자진행기인검측,병대기중부분표본진행측서.결과의사위α-지빈적202빈림상표본,기인검측증실기중136례위α-지빈,기결과경서렬분석증실.여PCR검측상비,일관법홍세포취성、MCV、MCH여RDW-CV검측적령민도분별위85.29%、99.44%、73.53%화61.03%,특이성분별위69.70%、66.67%、62.12%화60.61%.재136례α-지빈환자중,--SEA/αα 104례、-α3.7/αα 14례、-α4.2/αα 4례、-α3.7/--4.211례화-α4.2/--SEA3례,분별점76.47%、10.29%、2.94%、8.09%화2.21%.결론여혈액학방법상비,다중PCR검측구유쾌속、준학적우점,가용우인군화림상양품적결실형α-지빈적분자사사이급산전진단.