*常染色体显性先天性缝合状白内障家系致病基因的定位
*상염색체현성선천성봉합상백내장가계치병기인적정위
*Mapping of a pedigree with autosomal dominant inherited congenital sutural cataract
  • 万方数据
    中华眼科杂志 중화안과잡지
    Chinese Journal of Ophthalmology
    2006年 10期 908-912 ,共5页

    张璐%高凌寒%刘平%李志坚%高维奇%秦炜%冯国鄞%傅松滨%贺林

    장로%고릉한%류평%리지견%고유기%진위%풍국은%부송빈%하림

    白内障%染色体图%系谱%染色体,人,3对 白內障%染色體圖%繫譜%染色體,人,3對
    백내장%염색체도%계보%염색체,인,3대
    目的 对我国一常染色体显性先天性缝合状白内障家系进行致病基因的定位.方法 采集家系成员外周静脉血提取基因组DNA.选用美国Applied Biosystems公司提供的约400个遗传标记物进行基因扫描.数据经Linkage软件包进行连锁分析,初步确定致病基因所在染色体区域.在阳性区域内选取更高密度的荧光标记物进行精细扫描,用Cyrillic软件进行单体型分析.结果 两点间连锁分析在D3S1279处获得最大对数优势记分(LOD)值Zmax=2.32(θmax=0.00).通过精细扫描和单体型分析将致病基因定位于D3S1267和D3S1614之间约38.6厘摩(Cm)区域内.结论 先天性缝合状白内障家系的致病基因位于3号染色体3q21.1-q26.2约38.6 cM区域内.
    목적 대아국일상염색체현성선천성봉합상백내장가계진행치병기인적정위.방법 채집가계성원외주정맥혈제취기인조DNA.선용미국Applied Biosystems공사제공적약400개유전표기물진행기인소묘.수거경Linkage연건포진행련쇄분석,초보학정치병기인소재염색체구역.재양성구역내선취경고밀도적형광표기물진행정세소묘,용Cyrillic연건진행단체형분석.결과 량점간련쇄분석재D3S1279처획득최대대수우세기분(LOD)치Zmax=2.32(θmax=0.00).통과정세소묘화단체형분석장치병기인정위우D3S1267화D3S1614지간약38.6전마(Cm)구역내.결론 선천성봉합상백내장가계적치병기인위우3호염색체3q21.1-q26.2약38.6 cM구역내.
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