天津地区苯丙氨酸羟化酶基因V245V突变研究
천진지구분병안산간화매기인V245V돌변연구
Study on V245V Mutation of Human Phenylalanine Hydroxylase Gene in Tianjin Area
  • 万方数据
    天津医药 천진의약
    TIANJIN MEDICAL JOURNAL
    2001年 7期 419-420 ,共2页

    宋力%徐凤铎%孟英韬%高文英%单忠敏%王秀兰%刘翠筠%刘纯洁%丁肇琴

    송력%서봉탁%맹영도%고문영%단충민%왕수란%류취균%류순길%정조금

    苯丙酮尿症%苯丙氨酸羟化酶%基因%突变 苯丙酮尿癥%苯丙氨痠羥化酶%基因%突變
    분병동뇨증%분병안산간화매%기인%돌변
    目的:探讨天津地区苯丙氨酸羟化酶基因V245V突变特点.方法:聚合酶链式反应技术扩增42例正常人和44例苯酮尿症病人的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7,用单链DNA构象多态性、直接DNA测序及限制性酶切法分析扩增产物.结果:对照组和苯酮尿症组该突变位点的基因频率分别为70.2%和79.5%,经统计学检验无显著性差异.结论:天津地区人群中普遍存在V245V同义突变.
    목적:탐토천진지구분병안산간화매기인V245V돌변특점.방법:취합매련식반응기술확증42례정상인화44례분동뇨증병인적분병안산간화매기인외현자7,용단련DNA구상다태성、직접DNA측서급한제성매절법분석확증산물.결과:대조조화분동뇨증조해돌변위점적기인빈솔분별위70.2%화79.5%,경통계학검험무현저성차이.결론:천진지구인군중보편존재V245V동의돌변.
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