中国常染色体显性遗传骨胳石化症(Ⅱ型)家系突变基因筛查研究初报
중국상염색체현성유전골각석화증(Ⅱ형)가계돌변기인사사연구초보
Analysis of Gene Mutation in Chinese Patients with Familial Inherited Autosomal Dominant Osteopetrosis, Type Ⅱ(ADO2)
  • 万方数据
    湖南师范大学自然科学学报 호남사범대학자연과학학보
    ACTA SCIENTIARUM NATURALIUM UNIVERSITATIS NORMALIS HUNANENSIS
    2006年 2期 104-105 ,共2页

    朱传炳%李芳%吴嵩龄%李永青%王跃群%袁婺州%邓云%吴秀山

    주전병%리방%오숭령%리영청%왕약군%원무주%산운%오수산

    骨胳石化症%ClCN7%突变分析%多态性 骨胳石化癥%ClCN7%突變分析%多態性
    골각석화증%ClCN7%돌변분석%다태성
    为寻找骨胳石化症Ⅱ的致病基因,从一患该病的家系成员收集血液,制备基因组DNA.应用PCR(聚合链式反应)技术和直接测序分析ClCN7的24个外显子,寻找基因变异.结果表明,除一些内含子中存在个别多态性外,所有成员均未检测到ClCN7基因突变,提示该基因不是本病常见的致病基因,在这个家系中ADOⅡ可能归因于其他基因的突变.
    위심조골각석화증Ⅱ적치병기인,종일환해병적가계성원수집혈액,제비기인조DNA.응용PCR(취합련식반응)기술화직접측서분석ClCN7적24개외현자,심조기인변이.결과표명,제일사내함자중존재개별다태성외,소유성원균미검측도ClCN7기인돌변,제시해기인불시본병상견적치병기인,재저개가계중ADOⅡ가능귀인우기타기인적돌변.
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